С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты — точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.
Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.
На сегодняшний день в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились 516 пациентов. Патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.
Нейрофиброматоз — редкое заболевание, к его развитию приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза — опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.
Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».
