GM1-ганглиозидоз: современный взгляд на этиопатогенез, гетерогенность фенотипа и инновационные терапевтические стратегии

Редкие наследственные заболевания часто остаются «за пределами» повседневной клинической практики – до тех пор, пока врач не сталкивается с ними лично. И тогда оказывается, что за размытыми симптомами скрывается сложный биохимический дефект, а за ним – тяжелое прогрессирующее поражение нервной системы.

• как накопление GM1-ганглиозида приводит к прогрессирующей нейродегенерации;
• почему клиническая картина заболевания отличается выраженной гетерогенностью;
• какие неврологические симптомы наиболее характерны и какие внесистемные проявления помогают заподозрить заболевание;
• какое значение имеет симптом «вишневой косточки» при офтальмоскопии;
• какие методы используются для диагностики – от ферментного анализа до молекулярно-генетического тестирования;
• почему диагностика может быть затруднена при сохраненной ферментативной активности;
• какие подходы к лечению существуют на сегодняшний день и почему они остаются ограниченными;
• в чем заключается потенциал фермент-заместительной терапии и какие у нее ограничения (включая гематоэнцефалический барьер);
• как работает субстрат-редуцирующая терапия и какие препараты рассматриваются в этом контексте;
• какую роль могут играть стволовые клетки и шаперон-терапия;
• какие перспективы открывает генная терапия с использованием AAV-векторов.