Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний: список расширили на одну позицию и теперь включает 305 нозологий.
В перечень орфанных заболеваний был добавлен синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). Чаще всего дупликации встречаются в одной из двух форм: дополнительная изодицентрическая хромосома 15 (idic(15)) или интерстициальная дупликация 15 (int dup(15)).
Наиболее распространена изодицентрическая хромосома 15 (достигает примерно 80% случаев) — в клетках оказывается четыре копии этого участка. При интерстициальной дупликации дополнительный фрагмент встраивается в одну из двух имеющихся хромосом 15, и в итоге присутствуют три копии сегмента.
Синдром dup15q проявляется снижение мышечного тонуса, задержкой формирования крупных и мелких моторных навыков, умственной отсталостью, расстройствами аутистического спектра и эпилепсией. На симптомы влияет, унаследована ли дупликация от матери или отца, а также количество копий.
У людей с материнской изодицентрической хромосомой и с интерстициальными трипликациями обычно отмечается более тяжелое течение заболевания, чем при интерстициальной дупликации int dup(15).
