Всего ученые изучили 2500 полных геномов человека: в них были отобраны 535 участков (регионов или локусов) с изменениями (мутации и нарушения), которые влияют на развитие 21 аутоиммунного и аллергического заболевания. Данные о геномах предоставил биобанк Тартуского университета. Авторы проекта предположили, что регионы генома, связанные с исследуемыми болезнями, могут пересекаться с мутациями, которые несколько столетий назад помогали нам выжить — то есть находились под влиянием естественного отбора. И в современном мире эти изменения проявляют свою обратную сторону, провоцируя возникновение болезней, связанных с нарушением работы иммунной системы. Чтобы проверить эту гипотезу, ученые использовали биоинформатические программы и алгоритмы.
В результате реконструкции участков геномов ученые обнаружили, что 30% всех «подозреваемых» регионов сформировались под влиянием естественного отбора. В других научных работах этот процент был не выше 5%. Также авторам проекта удалось определить, на какие именно клетки нужно обратить внимание при проведении экспериментов. Ученые подчеркивают, что 90% всех генетических нарушений, связанных с патологиями, — регуляторные, то есть они не затрагивают структуру белка, а изменяют работу гена в ответ на определенный стимул. Исследователи предположили, что в качестве этих стимулов могут выступать частицы и микроорганизмы, которые «производятся» как внутри человека (например, при псориазе триггером могут быть бактерии стрептококки), так поступают из внешней среды (при астме — вирусная инфекция и пыльца).