Информацию о тяжелом генетическом заболевании печени — первичном семейном внутрипеченочном холестазе — членам экспертного совета представила доцент медицинских наук, профессор и заведующая Отделом Педиатрии ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова Минздрава России Анна Владимировна Дегтярева.
Основная жалоба пациентов с этим заболеванием такая же, как у подопечных Фонда с синдромом Алажилля — нестерпимый кожный зуд, который появляется с первых месяцев жизни. А основной симптом — холестаз. Это синдром, характеризующийся повышением в крови содержания выводящихся с желчью веществ вследствие нарушения синтеза, секреции и оттока желчи. Заболевание — тяжёлое и жизнеугрожающее, часто протекает быстро, цирроз печени появляется уже в детстве. Некоторые типы заболевания отвечают на терапию первой линии, но часть пациентов сталкивается с тем, что даже трансплантация печени — радикальный метод — имеет слишком высокие риски летального исхода на этапе ожидания или рецидива и нарастания внепеченочных проявлений после трансплантации.
Препарат Одевиксибат благодаря своему механизму действия блокирует реабсорбцию желчных кислот в кишечнике, желчные кислоты выводятся из организма и их общий пул уменьшается, в исследованиях отслеживается хорошая переносимость. Препарат зарегистрирован для лечения ПСВХ европейским (ЕМА) и американским (FDA) регуляторами.
Итог обсуждения на экспертном совете — включение заболевания в Перечень заболеваний, утверждение категории детей, вынесение препарата для включения в Перечень для закупок на утверждение попечительского совета Фонда.
Ещё одна новость прошедшего экспертного совета — окончание периода дефектуры препарата Надолол. Фонд вновь открыл возможность подавать заявки на обеспечение этим препаратом подопечных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией и синдромом удлинённого интервала QT.
Как известно, дефектура была связана с приостановкой производства препарата, его перерегистрацией в связи с передачей прав на его производство другой компании. Экспертный совет фонда «Круг добра», оценив потребность в Надололе и его запасы в России, некоторое время назад был вынужден принять решение о переводе части подопечных на альтернативную терапию для предотвращения прерывания лечения, а также о приостановке приема заявок на препарат до возобновления его производства и поставок. Теперь же дефектура пройдена и закупки возобновляются.