Во вторую субботу ноября отмечается День осведомленности о синдроме проклятия Ундины — центральном гиповентиляционном синдроме.
Это редкое генетическое заболевание: во сне, а в тяжелых случаях и днем, организм не получает сигнал дышать, и без аппаратной поддержки ребенок может погибнуть. Синдром Ундины неизлечим, дышать помогают разные способы: инвазивная (через трахеостому), неинвазивная (через маску) вентиляция легких. Также для терапии применяется стимуляция диафрагмального (френического) нерва. Фонд «Круг добра» закупает стимуляторы диафрагмального нерва, такую помощь от фонда получили уже 27 детей.
«Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, или синдром Ундины, — это уникальная генетическая аномалия, при которой нарушается работа вегетативной нервной системы, в том числе снижается (вплоть до полной потери) способность автоматически дышать во время сна, — рассказала Наталья Александровна Петрова, к.м.н., эксперта фонда «Круг добра», заведующая НИЛ физиологии и патологии новорожденных, доцент кафедры перинатологии и педиатрии болезней Института медицинского образования Центра Алмазова. — Название имеет связь с древней легендой о русалке Ундине, которая прокляла своего возлюбленного и пообещала, что тот не сможет дышать, когда уснет. Люди с этим заболеванием в большинстве случаев могут поддерживать дыхание в состоянии бодрствования, но во сне автоматическая регуляция дает сбой. Без постоянного контроля и поддержки дыхания у пациента накапливается продукт обмена — углекислый газ, который токсически действует на мозг, уменьшается поступление кислорода, в результате чего человек может погибнуть от удушья».
У большинства пациентов причиной развития синдрома становятся мутации гена PHOX2B на 4-й хромосоме, возникающие спонтанно. Этот ген отвечает за формирование вегетативной нервной системы в эмбриональном периоде. Его «поломка» приводит к тому, что дыхательный центр в продолговатом мозге перестает правильно реагировать на изменения газового состава крови.
