Исследования проводились в партнерстве с Белгородским государственным национальным исследовательским университетом при грантовой поддержке Минобрнауки России. В исследованиях препарата также принимали участие НИИ морфологии человека им. академика А.П. Авцына ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского» и Центр Genetico.
В ходе исследований, проведенных на мышах с моделью заболевания, удалось достичь синтеза нормального белка дисферлина в количестве, достаточном для улучшения состояния мышечной ткани. Промежуточные результаты исследования были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.
После подтверждения и расширения полученных данных, отработки производственного компонента и формирования пакета документов, «Генотаргет» подаст досье в Минздрав РФ для получения разрешения на проведение клинических исследований препарата с участием пациентов.
Препарат GTDF102 представляет собой комбинацию двух рекомбинантных вирусных векторов на основе аденоассоциированного вируса, несущих кодирующую последовательность гена дисферлина, под управлением элементов, обеспечивающих таргетное действие препарата в мышцах. Двойной вирусный вектор осуществляет доставку полноразмерного и функционального гена, кодирующего белок дисферлин (DYSF).
Разработка препарата для терапии дисферлинопатии велась с 2012 года научной группой, которая состояла из ученых, в последующем продолживших исследования в компании «Артген биотех» и стартапе «Генотаргет» (с 2018 года — резидент Сколково). На первом этапе было разработано несколько препаратов-кандидатов, которые потенциально могли быть использованы для терапии данного заболевания.
