В рамках развития отечественной базы данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян в ФМБА России сформирован ее первый клинический сегмент — полногеномная база данных кардиогерминальных вариантов.
База данных кардиогерминальных вариантов разработана в результате проведенного с 2022 по 2025 годы масштабного исследования по анализу медико-генетических данных более 10 тысяч пациентов с различными сердечно-сосудистыми заболеваниями, осуществленного совместно с ведущими кардиологическими центрами страны.
Данный сегмент содержит перечень ассоциаций генетических вариантов при 130 различных нозологических формах наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы.
База данных кардиогерминальных вариантов представляет собой молекулярно-генетический инструмент для оценки патогенности обнаруживаемых генетических вариантов и выявления их связи с риском развития сердечно-сосудистых нарушений.
С 25 июня 2026 года авторизированным пользователям Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, будет предоставлен доступ к клиническому сегменту базы данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян — полногеномной базе данных кардиогерминальных вариантов.
До 2024 года, для проведения научных генетических, в том числе геномных, исследований, российские ученые использовали информацию о средних популяционных частотах встречаемости вариантов генов (аллелей) человека только из зарубежных баз генетических данных. Однако размещенная в них информация не в полной мере отражала особенности многонационального населения нашей страны, что затрудняло и даже искажало интерпретацию полученных генетических данных.
В целях эффективного развития отечественной генетики и возможности создания прецизионных (высокоточных) средств диагностики и персонализированного лечения российских пациентов в соответствии с решением Президента Российской Федерации В.В. Путина научными центрами ФМБА России за период 2020–2024 годов было осуществлено масштабное полногеномное исследование 120 тысяч человек, проживающих в 85 регионах России. На основе полученных с помощью секвенирования ДНК результатов была создана первая в нашей стране и одна из крупнейших в мире база данных популяционных частот генетических вариантов (аллелей) россиян.
Созданная база данных позволяет эффективно оценивать риски развития заболеваний и патологических состояний человека, в том числе наследственной природы, разрабатывать современные методы диагностики и изучения молекулярно-генетических механизмов патогенеза широкого круга заболеваний, включая орфанные и распространенные социально значимые, а также создавать технологии и продукты персонализированной терапии.
С 2024 года и по настоящее время в базе данных работают научные сотрудники 160 исследовательских коллективов из 34 российских научных организаций разной подведомственности, проводящих генетические исследования в Российской Федерации.
