«Пятно — не точка» расскажет не только о самом заболевании, но и о детях и родителях, которые борются с ним каждый день. Проект разработан для того, чтобы как можно больше людей узнали о НФ1, могли распознать его симптомы и понимали, как действовать в случае постановки диагноза, а семьи, которые уже столкнулись с этим заболеванием, знали, что они не одни и у них есть поддержка.
Нейрофиброматоз 1-го типа — орфанное (редкое) генетическое заболевание. Оно может развиться у человека независимо от пола, региона проживания и социального статуса. Болезнь связана с мутацией, затрагивающей ген NF1, которая может быть унаследована от родителей или появиться спонтанно1. Нейрофиброматозом 1-го типа нельзя заболеть в течение жизни, человек уже рождается с этой патологией, однако симптомы могут появиться не сразу — у одних пациентов болезнь обнаруживается в раннем детстве, у других — позже.
Обычно первым проявлением нейрофиброматоза 1-го типа становятся характерные пятна цвета «кофе с молоком» на коже. Поэтому именно пятно стало визуальным символом проекта «Пятно — не точка». Его главный посыл заключается в том, что каждое такое пятно — не повод ставить точку и опускать руки в борьбе с заболеванием. Несмотря на сложности, с которыми сталкиваются пациенты с НФ1, с этим заболеванием можно вести полноценную жизнь и сохранять положительный настрой.
Нейрофиброматоз 1-го типа проявляется по-разному. Заболевание способно оказать комплексное влияние на организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожные покровы. В некоторых случаях у пациентов с НФ1 образуются опухоли на оболочках периферических нервов — плексиформные нейрофибромы. В зависимости от места расположения эти образования могут вызывать такие симптомы, как боль, двигательные нарушения, дисфункция дыхательных путей, нарушения со стороны мочевого пузыря и кишечника, деформация лица или тела. Кроме того, иногда плексиформные нейрофибромы могут перерождаться в злокачественные опухоли. У пациентов с НФ1, в сравнении с общей популяцией, выше риск развития новообразований центральной и периферической нервной системы (глиома зрительного нерва, кожные и подкожные нейрофибромы, астроцитома, глиобластома), а также гастроинтестинальных стромальных опухолей, рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.
НФ1 — одно из самых распространенных наследственных заболеваний6, с ним рождается 1 из 3000 детей. Ежедневно в мире на свет появляются 120 человек с НФ1 — то есть каждые 12 минут рождается ребенок с данной патологией. До недавнего времени показатели заболеваемости НФ1 в России не определяли. В настоящее время реестр пациентов только формируется, а потому неизвестно, сколько точно людей с нейрофиброматозом 1-го типа проживает в нашей стране.
Социально-информационный проект «Пятно — не точка» подготовлен международной биофармацевтической компанией AstraZeneca.
