На производственных площадках «ЛабКвест» и «ЛабКвест Генетика» начали выполнять генетические исследования для выявления носительства патогенных вариантов генов, связанных с пятью моногенными наследственными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью.
Исследования предназначены прежде всего для преконцепционного скрининга — обследования людей, планирующих рождение ребенка. Клинически здоровый человек может быть носителем генетического варианта и не знать об этом. Если клинически значимые варианты обнаруживаются у будущих родителей, результаты исследования позволяют оценить риск наследственного заболевания у ребенка и обсудить дальнейшую репродуктивную тактику со специалистом.
Молекулярно-генетические исследования моногенных заболеваний применяются и для решения других клинических задач — при подозрении на наследственную патологию, отягощенном семейном анамнезе, а также в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Преконцепционный скрининг отличается тем, что проводится еще до наступления беременности и направлен на выявление носительства генетических вариантов у будущих родителей.
Программа включает два исследования. Для выявления носительства спинальной мышечной атрофии используется отдельная тест-система. Второе исследование — «Моноген-скрин» — включает варианты, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью. Для муковисцидоза исследуются 15 наиболее часто встречающихся вариантов, для фенилкетонурии — 11, для галактоземии — три, для наследственной тугоухости — один. Исследования выполняются методом ПЦР в реальном времени.
При выявлении генетического риска дальнейшую тактику определяют с учетом конкретной клинической ситуации. Одним из возможных вариантов при использовании вспомогательных репродуктивных технологий может быть преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на конкретное моногенное заболевание — ПГТ-М.
Для выполнения новых исследований в департаменте молекулярно-генетических исследований «ЛабКвест» установлено роботизированное оборудование и внедрены тест-системы российского производителя «ДНК-Технология». Исследования выполняются на собственной лабораторной базе компании.
