Цистиноз представляет собой редкое заболевание, характеризующееся накоплением свободного цистина в лизосомах тканей организма. Оно встречается приблизительно у 1 из 100-200 тысяч новорожденных в мире. Наиболее распространенная и тяжелая форма заболевания ― нефропатический (невоспалительный) цистиноз ― проявляется в первые месяцы жизни, имеет симптомы заболевания почек и зачастую сопровождается развитием почечной недостаточности в возрасте до 10 лет.
В сотрудничестве с компанией Insilico Medicine, занимающейся разработкой лекарственных препаратов с помощью искусственного интеллекта, ученым из Университета Цюриха удалось определить механизм поражения почек при цистинозе на клеточном уровне. Используя модели и платформы PandaOmics, исследователи обнаружили пути развития заболевания и определили приоритетные терапевтические мишени в пораженных клетках организма.
В ходе исследования была установлена причинно-следственная связь между регуляцией комплекса mTORC1 и возникновением заболевания. Алессандро Лучиани, один из руководителей исследовательской группы, пояснил: «Наше исследование показало, что накопление цистина приводит к активации комплекса mTORC1, что вызывает нарушение дифференцировки и функционирования клеток почечных канальцев».
