Ученые Genotek изучили более 166 тысяч геномов жителей России из разных этносов и оценили распространенность генетического варианта, связанного с предрасположенностью к псориазу.
Одним из ключевых факторов риска является генетический вариант rs12189871, расположенный в области генов иммунной системы рядом с HLA-C. Его «рисковая» форма (аллель T) тесно связана с вариантом HLA-C*06:02 — наиболее значимым генетическим фактором развития псориаза. В норме ген HLA-C помогает иммунитету отличать собственные клетки организма от чужеродных. Однако при наличии этого варианта система распознавания дает сбой: иммунные клетки начинают атаковать клетки кожи, что приводит к хроническому воспалению и избыточному образованию кожных бляшек.
Крупный мета-анализ с участием почти 500 тысяч человек показал, что носители аллеля T имеют риск развития псориаза в 3,3 раза выше по сравнению с людьми без этого варианта. На сегодняшний день это одна из самых сильных известных генетических связей с заболеванием.
Дополнительное исследование с участием около 23 тысяч человек уточнило влияние этого варианта на разные формы болезни. Выяснилось, что он в большей степени связан именно с поражением кожи: риск развития кожной формы псориаза увеличивается в 4,5 раза, тогда как вероятность развития псориатического артрита возрастает в 2,6 раза. Это указывает на то, что данный генетический фактор преимущественно запускает воспалительные процессы именно в коже.
Чтобы понять, насколько «рисковый» вариант Т (генотипы СТ или ТТ) распространен в популяции, ученые Genotek проанализировали генетические данные представителей разных народов России.
Наиболее высокая частота носительства аллеля Т оказалась у дагестанских народов — 45,14% от числа исследованных. Далее следуют удмурты (42,11%), чеченцы (38,16%) и якуты (38,1%).
Минимальные значения зафиксированы у азербайджанцев — 17,32%, горских евреев — 14,29%, корейцев — 10%. Эти этносы имеют ниже риск развития псориаза. Русские занимают среднее положение по частоте носительства рискового аллеля. При этом у северных русских риск немного выше, чем у южных: 21,46% по сравнению с 20,15% соответственно.
