С помощью полного геномного секвенирования в обширной популяции можно будет решить проблему ограниченного разнообразия существующих наборов геномных данных, сосредоточив внимание на недостаточно представленных группах. В ходе исследования All of Us, проводимого при финансовой поддержке Национального института здравоохранения США (NIH), было выявлено порядка 1 миллиарда генетических вариаций.
«Секвенирование генома в различных группах населения позволит определить новые терапевтические мишени универсального характера, —сказал доктор Джош Денни, автор исследования и его руководитель. — Кроме того, мы сможем выявлять различия, предопределяющие необходимость проведения специфического лечения у пациентов с более тяжелым течением заболевания».
Несмотря на то, что многие генетические вариации не оказывают какого-либо влияния на здоровье человека, почти 4 миллиона из недавно обнаруженных различий в генетическом коде расположены в областях, потенциально связанных с развитием заболеваний. Об этом исследователи рассказали в серии статей, опубликованных в журнале Nature и других изданиях.
«Речь идет об очень больших количествах», — сообщил Денни. Конечная цель исследования заключается в получении образцов ДНК и данных о состоянии здоровья 1 миллиона человек в надежде более глубоко изучить влияние генетических факторов на здоровье.
На сегодняшний день почти 90% геномных исследований было проведено у добровольцев европейского происхождения. В результате этого понимание биологических механизмов развития заболеваний носило довольно узкий характер и замедляло разработку лекарственных препаратов и стратегий профилактики, эффективных для различных групп населения. Это отметили руководители некоторых подразделений NIH в соответствующем комментарии.
