
Уже в течение 24 часов после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтверждён.
Ребёнку проведены дополнительные обследования. Состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров. Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.