Минздрав России разработал федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», который направлен на совершенствование медико-генетической службы в части расширения неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. В федеральном бюджете на проведение таких исследований в 2023 году предусмотрено более 2,3 млрд рублей.
Такой подход позволит диагностировать ряд врожденных или наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.