«Минздрав прорабатывает изменения в законодательство, которые позволят обеспечивать лекарствами пациентов с редкими заболеваниями для лечения которых отсутствуют зарегистрированные в установленном порядке лекарства, а также ускорит доступ к лекарственным препаратам, изготавливаем по индивидуальным рецептам аптечными организациями. Это позволит в ряде случаев снизить стоимость лекарств», - заявил Михаил Мурашко.
Благодаря внедрению с 2006 г на всей территории РФ неонатального скрининга на пять врожденных и наследственных заболеваний. Кроме того, в настоящее время Минздравом проводятся мероприятия, направленные на внедрение с 2023 года расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных врожденных заболеваний. Сегодня в нашей стране за счет бюджетов разных уровней обеспечиваются лекарственными препаратами пациенты с 28 орфанными заболеваниями. Объем бюджетных ассигнований на эти цели ежегодно растет. С 2021 года эффективно работает фонд «Круг добра» - дополнительный механизм обеспечения детей с тяжелыми редкими жизнеугрожающими и, в том числе редкими заболеваниями.