Очередное, уже 250-е введение генного (генозаместительного) препарата однократной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) за счет средств Фонда состоялось в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
Заболевание включено в перечень фонда в 2021 году, с первого года работы «Круга добра». С тех пор помощь фонда получили уже более 800 детей с МДД.
Благодаря возможностям фонда детям с МДД сегодня доступны 5 препаратов патогенетической терапии этого тяжелого жизнеугрожающего заболевания. Первыми фонд начал закупать препараты аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен. Из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина они показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с МДД.
С июня 2024 года Россия — одна из первых стран, где стал доступен и новый препарат, лекарство однократного введения генозаместительной терапии МДД деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). В России лекарство предоставляется достаточно широко. Так, например, препарат до сих пор не зарегистрирован в Евросоюзе и лишь в феврале 2026 года, как сообщал производитель, был зарегистрирован в Японии, для детей в возрасте до 7 лет включительно. Из примерно 1200 детей в мире, получивших лекарство в рамках клинических исследований и клинической практики, 250 — российские дети с МДД.
Появление еще одного, не просто патогенетического, а именного генного препарата значительно расширило когорту детей, которые, могут помимо базовой терапии (кортикостероиды, кардиопротекция, витамины, ежедневный реабилитационный комплекс) получить эффективную терапию, значительно замедляющую течение заболевания, сделать его траекторию еще более плавной. С помощью вирусного вектора Элевидис вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина.
Поначалу, на основании первых данных клинических исследований, по решению экспертного совета фонда препарат предоставлялся в России детям в возрасте 4–5 лет включительно. С учетом новых данных для более старшей группы детей, участвовавших в исследованиях, опыта применения препарата в клинической практике, экспертный совет фонда весной 2025 года расширил возрастную категорию детей, которым может быть предоставлено лекарство за счет средств фонда. На данный момент это дети в возрасте от 4 лет до 9 лет и 1 месяца.
Не зарегистрированные в России препараты фонд закупает по итогам прямых переговоров с фармкомпаниями. Такие переговоры эффективно ведутся с участием Федеральной антимонопольной службы, что позволяет добиваться самых низких цен на препараты. Так, фонду удалось значительно снизить цену на Элевидис — с 2,6 млн евро в 2024 году до 2,2 млн евро в 2025 году и до 1,7 млн евро в 2026 году.
