Тест-система «ФКУ-Микрочип» предназначена для исследования клинического образца ДНК человека с целью выявления единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врождённого генетического заболевания — классической фенилкетонурии (ФКУ), обусловленного мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (phenylalaninhydroxilase, PAH). Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это так называемая классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Без своевременной и эффективной терапии у большинства пациентов развивается тяжелое поражение нервной системы, при своевременном начале терапии есть возможность избежать выраженных клинических проявлений болезни.
Формат новой тест-системы «ФКУ-Микрочип» — мультиплексный анализ, включающий nested-PCR и обратную гибридизацию на микрочипе, — позволяет одновременно определять наличие или отсутствие 33 мутации в гене PAH.
Результаты, полученные с помощью тест-системы «ФКУ-Микрочип», интерпретируются специалистами в контексте общей клинической картины. На наличие заболевания указывает присутствие двух одинаковых (гомозигота) или разных (компаундная гетерозигота) мутантных вариантов гена. Результат анализа можно получить уже через 4,5 часа (без учёта пробоподготовки, т.е. выделения ДНК). Набор «ФКУ-Микрочип» предназначен для совместного использования с наборами для экстракции ДНК производства ГК «Алкор Био». Данная тест-система позволяет быстро и достоверно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребёнка, и может быть использована как для неонатального скрининга, так и для скрининга при планировании семьи. Один такой набор рассчитан на проведение анализа 5 образцов ДНК.
В настоящее время запущен пилотный проект с применением данной тест-системы в нескольких медико-генетических лабораториях Санкт-Петербурга.
