Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» запустил проект «Наследственные болезни с патологией печени» — практический инструмент для врачей государственных детских больниц, которые сталкиваются с пациентами с нарушениями функции печени неясного происхождения. Фонд оплачивает исследования и транспортировку биоматериала для проведения генетического анализа на базе Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова (Москва).
В рамках проекта фонд помогает специалистам проводить современную ДНК-диагностику: таргетное секвенирование более 50 генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями печени. При сложных и неоднозначных случаях возможно полногеномное секвенирование. Эти тесты не включены в базовую программу ОМС, поэтому фонд стремится сделать их более доступными.
Проект уже дает результаты:
— в одном из регионов России у ребенка было выявлено редкое наследственное полиорганное заболевание с поражением печени,
— в другом — обнаружена патогенная мутация, позволившая уточнить диагноз и изменить тактику ведения пациента.
Для врачей это возможность подтвердить диагноз, принять обоснованное решение о тактике лечения и не терять время, критически важное при тяжёлых заболеваниях печени у детей. Для фонда «Жизнь как чудо» важно улучшать диагностику редких наследственных заболеваний, протекающих с поражением печени. Подавать заявки можно напрямую через фонд.
