Мама четырёхлетнего мальчика заметила изменения во внешнем виде ребенка, увеличенную голову. После консультации с генетиком и подробного исследования был поставлен редкий диагноз «альфа-маннозидоз». Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента направили в Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России.
«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию», — рассказала гематолог Елена Мачнева.
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.
«Когда окончательно утвердили план лечения, пришла новость, что совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — сказала Елена Мачнева.
Восстановительный период у ребенка прошел без тяжелых осложнений. На 19-й день врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает получать терапию, у него улучшились психические функции, продолжает нормально расти и развиваться.
Сегодня в отделении трансплантации костного мозга РДКБ Минздрава России проводится свыше 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2 тыс. таких операций.
