Из-за повышенного уровня холестерина, который накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, провоцируя образование холестериновых бляшек, пациенты подвержены высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний. При отсутствии лечения у людей с данной патологией отмечено быстрое и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инсульты, инфаркты и внезапная смерть. Риск зависит от пола, уровня холестерина, наличия и отсутствия физической активности, избыточной массы тела, диеты, курения.
Для гомозиготной формы заболевания (мутации унаследованы от обоих родителей) помимо признаков, указанных выше, характерны кожные ксантомы в области ягодиц, локтей и коленей, плоские ксантомы между пальцев; атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания развиваются настолько стремительно, что первый инфаркт миокарда может произойти еще в детстве, а больные доживают в среднем до 20 лет.
Семейная гиперхолестеринемия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. У пациентов с данной патологией уровень содержания «плохого холестерина» в крови зачастую превышает 4,6 ммоль/л при норме 3 моль/л.
«Ключевым моментом остается коррекция образа жизни. В первую очередь рекомендуем значительно ограничить употребление животных жиров. Для оценки эффективности предпринимаемых мер обязательно контролировать в анализе крови развернутый липидный спектр («хороший» холестерин ЛПВП и «плохие» холестерины — ЛПНП и триглицериды), а также гомоцистеин. Отказ от курения, коррекция веса и насыщение ежедневного рациона продуктами, богатыми клетчаткой, также являются важными инструментами в коррекции проявлений семейной гиперхолестеринемии», — рассказала кандидат медицинских наук, врач-терапевт компании Genotek Марина Степковская.
