Муковисцидоз — врожденное наследственное заболевание, которое может начать развиваться еще в пренатальный период. Ранний старт таргетной терапии позволяет значительно увеличить продолжительность жизни пациентов, а препарат, рассчитанный на терапию муковисцидоза у детей в возрасте 2–5 лет, даёт возможность восстановления функций органов. Теперь и этот препарат доступен в России за счёт Фонда «Круг добра».
Тем временем к концу августа регионы направили около 200 заявок на проведение консилиумов в федеральные центры, заключения консилиумов были быстро подготовлены. При этом ожидается, что общее число заявок должно быть около 450. То есть предстоит еще большая работа. Но компании-производителю необходимо время для производства гранул в количестве, необходимом на год терапии для каждого ребенка, так как производство планируется по запросу. Планируемый срок подачи заявок с началом обеспечения в январе 2025 года — до 9 сентября. Старт терапии может быть отложен, если заявка будет подана позже.
Важно, что родители также могут самостоятельно инициировать процесс подготовки региональным органом здравоохранения заявки на проведение консилиума и пакета документов для заявки в Фонд, в том числе, подав заявление на помощь Фонда «Круг добра» через портал Государственных услуг.