Ирина Мясникова: Муковисцидоз неизлечим, но это не приговор

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание. Риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%, если оба родителя - носители мутировавшего гена. Вследствие мутации нарушается структура и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП).

Клинически дефект белка проявляется сгущением секретов желез внешней секреции и затруднением их эвакуации. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

О состоянии медицинской помощи российским пациентам с муковисцидозом, о проблемах, надеждах и ожиданиях больных и их семей рассказывает председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина МЯСНИКОВА.

- Ирина Владимировна, как появилась межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом». С чего все начиналось, почему возникла необходимость создания такой организации?
- Что такое муковисцидоз, я узнала 22 года назад, когда этот диагноз поставили моему сыну. Сейчас ему 23 года, и он заканчивает университет. А тогда, сообщая мне о заболевании, врачи предупредили, что сын не проживет больше 5-6 лет. Согласиться с приговором я не могла. И совместно с другими родителями начался сбор любой информации о заболевании, по крупицам, по разным каналам. Опираясь на помощь Николая Ивановича Капранова, руководителя Российского центра муковисцидоза, я списывалась с зарубежными клиниками и благотворительными фондами, узнавала, как лечатся больные в других странах. На наши обращения откликнулся британский благотворительный фонд, спонсировавший первый совместный научный проект по лечению больных муковисцидозом. Благодаря проекту, обеспечившему пациентов антибиотиками и Креоном, дети буквально преобразились. Достигнутые результаты позволили изменить само отношение к больным и к возможностям терапии.

Так мы поняли, что, объединившись в общественную организацию, с большей эффективностью сможем взаимодействовать с органами здравоохранения. В 1997 г. благодаря общим усилиям родителей и бабушки пациента с муковисцидозом Н.И.Агеевой такая организация была создана. Она же была и первым председателем правления этой организации. Я возглавляю нашу организацию с 2000 г. Мы обратились к властям Москвы за помощью, и нас быстро услышали: с конца 1999 г. московские пациенты обеспечиваются всеми необходимыми препаратами. Сейчас в столице половина всех пациентов – взрослые, примерно как в Польше, Чехии, Словакии, Венгрии. К сожалению, в целом по России взрослых больных лишь немногим более 23%.

В первую очередь это объясняется проблемами с лекарственным обеспечением, которые мы пытаемся решать, обращаясь в органы здравоохранения, к благотворителям, СМИ. Большую поддержку нам оказывают сотрудники Росздравнадзора и лично Елена Алексеевна Тельнова, благотворительные фонды «Острова» и «Помоги.орг».
Сейчас общественная организация «Помощь больным муковисцидозом», находящаяся на стадии перерегистрации во всероссийскую организацию, имеет представительства в 48 регионах и поддерживает связь с 53 субъектами Федерации.

- Как диагностируется муковисцидоз?
- В большинстве стран Европы муковисцидоз диагностируется с частотой 1 на 2 000-2 500 новорожденных. Каждый день рождается 125 человек с таким заболеванием. В России сегодня насчитывается около 2 500 пациентов муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше. И причина в том, что это генетическое заболевание очень сложно диагностировать. Зачастую оно протекает на начальных стадиях без симптомов, а бывает, прячется за масками других болезней — пневмонии, бронхиальной астмы, гайморитов, кишечных расстройств и т.д. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте. Известен случай, когда диагноз был установлен женщине в возрасте 31 года, до этого 18 лет леченной от туберкулеза.

Стоит сказать, что с 2007 г. ситуация, благодаря призывам врачей и пациентов, обращениям благотворительных фондов и участию СМИ, изменилась. С этого времени действует программа неонатального скрининга на 5 нозологиям, включая муковисцидоз. Каждый год она позволяет выявлять от 160 до 190 человек. Хотя не могу сказать, что программа неонатального скрининга работает идеально, потому что в некоторых регионах с 2011 г. новых случаев заболеваний не зарегистрировано вовсе или непонятно мало, что противоречит мировой и общероссийской статистике. Как могло случиться, что в Ростовской области наблюдается 79 детей с муковисцидозом, а в Пензенской области – 11, в Астраханской области 8 пациентов, а в Воронежской – 67? Они так сильно отличаются генетическим составом населения? А ведь ранняя диагностика — главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом. Пациенты, получающие адекватное лечение, могут жить полноценной жизнью, работать, заводить семьи, иметь здоровых детей.

- В настоящее время продолжительность жизни пациентов значительно возросла. В некоторых странах пациенты с муковисцидозом достигают возраста 40 лет и старше, в России с таким диагнозом в среднем живут 25 лет. Благодаря чему наши пациенты стали жить дольше и что мешает достичь уровня стран Европы и Северной Америки?
- Для того чтобы лечение муковисцидоза было успешным, необходимо пожизненно применять 4 группы препаратов: муколитики, ферментные препараты, антибиотики и гепатопротекторы. Кроме того, большинство пациентов должны получать индивидуально подобранные бронхолитики, иногда в сочетании с глюкокортикостероидами, а также кинезитерапию.

Из всех этих препаратов наши больные, и дети, и взрослые, на государственном уровне (Программа «7 нозологий») обеспечены лишь муколитиком дорназа альфа – препаратом Пульмозим. Это замечательный препарат, но он не может решить все проблемы системного заболевания, коим является муковисцидоз.
Одним из главных признаков заболевания является нарушение работы поджелудочной железы. В результате нарушается пищеварение, а это грозит дистрофией. Поэтому больным муковисцидозом необходимо постоянно принимать ферментные препараты. В соответствии с Постановлением от 30 июля 1994 г. №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» дети, больные муковисцидозом, должны получать ферментные препараты. О взрослых пациентах с муковисцидозом, к сожалению, это постановление не говорит, и им часто отказывают в препарате. Нашим пациентам подходит только Креон, который не разрушается в желудке и содержит необходимое количество липазы, амилазы и протеазы. Стоимость месячного курса терапии Креоном при муковисцидозе составляет примерно 10 000 руб. Хочу сказать, что это постановление выполняется не везде.

Далее гепатопротекторы. Они входят во все схемы и стандарты лечения. При муковисцидозе должны применяться такие средства, как урсодезоксихолевая кислота и Гептрал. Урсодезоксихолевая кислота не производится в печени больного, и ее обязательно надо замещать извне. У многих российских пациентов состояние печени таково, что они нуждаются в периодическом внутривенном введении Гептрала. Далеко не во всех регионах пациенты централизованно обеспечиваются гепатопротекторами, поэтому вынуждены приобретать их самостоятельно.

Но самое тяжелое положение у нас с антибиотиками. У детей с муковисцидозом уже в течение первого года жизни или позднее в нижние отделы респираторного тракта проникает большое количество различных патогенных микроорганизмов.

Наиболее распространенными являются палочка инфлюэнции, золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В последнее время возросла роль Burkholderia cepacia, которая характеризуется мультирезистентностью к антибиотикам. Лишь в двух регионах - в Москве и Самарской области пациенты полностью обеспечены эффективными антибиотиками, включая ингаляционные. В нескольких областях – частично. Подавляющее число российских регионов вовсе не обеспечивают своих больных антибиотиками.

Сейчас на нас навалилась еще одна беда. В соответствии с Федеральным законом №61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств" государством закупаются более дешевые дженерики. С начала их применения участились сообщения от наших пациентов о развитии нежелательных реакций. Или, например, цефтазидим индийского происхождения содержит пункт об ограниченном применении при синдроме мальабсорбции. Муковисцидоз в 100% случаев предполагает развитие этого синдрома. Как можно его применять?

- Какие факторы, помимо лекарственной терапии, влияют на продолжительность и качество жизни пациентов с муковисцидозом?
- Достаточное лечение напрямую зависит от наличия инвалидности. Однако у нас складывается парадоксальная ситуация: пациенты, получающие эффективное лечение, демонстрируют такие результаты, что повсеместно с них снимают инвалидность, лишая тем самым возможности и дальше получать препараты. Мало того, юношей, достигших 18-летнего возраста, пытаются забрать в армию.

У нас нет специализированного федерального центра по лечению муковисцидоза у взрослых. Большинство медицинских учреждений, в которые направляют наших взрослых пациентов, не готовы к реализации специализированного лечения, поскольку не имеют ни соответствующей квалификации персонала, ни необходимого диагностического и лечебного оборудования, ни четко прописанного механизма и объема финансового обеспечения. Взрослые больные муковисцидозом не имеют права на получение специализированной стационарной помощи в рамках высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП).

Однако Минздравсоцразвития России посчитал создание специализированного центра нецелесообразным.
Не ясен пока вопрос и со стандартом лечения муковисцидоза, который уже создан специалистами, но пока даже Минздравом не представлен к обсуждению. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долл. в год.

Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает, по крайней мере, одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. А ведь нередко муковисцидоз становится бедой неполных семей... Дети не получают должного лечения и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Очень надеюсь, что совместными усилиями врачей, организаций пациентов, благотворительных фондов, социально ответственных фармацевтических компаний, СМИ нам удастся хотя бы приблизиться к тем показателям лечения муковисцидоза, которые достигнуты в развитых странах. Вряд ли будет легко…