Болезнь характеризуется аномальным размножением и активацией особых клеток организма — гистиоцитов (тканевых макрофагов) и лимфоцитов. При этой болезни макрофаги поглощают клетки крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и их клетки-предшественники в различных органах и тканях. Этот процесс и называется гемофагоцитоз. В результате возникают тяжелые поражения органов, включая печень, селезенку, лимфатические узлы, кожу, легкие, головной мозг.
Одновременно гемофагоцитоз приводит к цитопении — состоянию дефицита клеток крови.
Различают первичный (врожденный) и вторичный (приобретенный) ГЛГ. Нарушения при первичном варианте болезни обусловлены наследственными факторами и чаще всего проявляются в очень раннем возрасте, обычно до 12-18 месяцев. Наследование первичного ГЛГ — аутосомно-рецессивное, то есть больной ребенок может родиться (с вероятностью 25%) только тогда, когда оба родителя являются носителями изменённых генов. По некоторым данным, частота врожденной формы — 1 случай примерно на 50 000 новорожденных.
Вторичный ГЛГ может возникнуть при аномальной активации клеток в результате некоторых инфекций (например, инфицирования вирусом Эпштейна—Барр), злокачественных опухолей, аутоиммунных заболеваний и иммунодефицитных состояний. Эта форма обычно наблюдается в более позднем возрасте, чем первичный ГЛГ.
Лечением, как правило, занимаются детские гематологи в специализированных центрах, имеющих опыт лечения таких пациентов, и процесс лечения зависит от множества факторов. Лечение ГЛГ включает применение ингибиторов цитокинов, иммунотерапии, химиотерапии, некоторых их комбинаций и трансплантацию стволовых клеток. Для пациентов с рефрактерным, рецидивирующим или прогрессирующим ГЛГ или с непереносимостью традиционной терапии доступен эмапалумаб — моноклональное антитело, блокирующее интерферон-гамма.
Лекарственный препарат эмапалумаб (торговое наименование Гамифант) уже есть в Перечне для закупок Фонда для терапии первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Теперь препарат будет доступен за счёт средств, предназначенных Фонду, и для терапии детей с вторичным ГЛГ. Также эксперты утвердили категории детей, которым показано назначение эмапалумаба.
