По мнению авторов статьи, опубликованной в журнале Nature Medicine, такой подход позволит задать новые направления исследовательской деятельности и переосмыслить существующие методы диагностики и лечения болезни Альцгеймера.
«Благодаря полученным данным, мы можем рассматривать носительство двух копий не только как фактор риска заболевания, но и как показатель его генетической формы», — заявил журналистам Стерлинг Джонсон, преподаватель Университета Висконсина, один из авторов исследования.
Еще три десятилетия назад ученые установили, что наличие двух копий варианта гена APOE4 способствует значительному повышению риска развития болезни Альцгеймера, чем более распространенный вариант APOE3. Носительство двух копий APOE4 выявлено приблизительно у 2–3% всего населения, т. е. у 15% людей с болезнью Альцгеймера.
«Результаты исследования еще раз подтверждают, что наличие двух копий данного гена является почти 100% предиктором развития болезни Альцгеймера в более раннем возрасте, чем в отсутствие такой дупликации», — сказала профессор Тара Спайрс-Джонс из Эдинбургского университета, изучающая болезнь Альцгеймера.
Исследователи из Университета Барселоны изучили более 3000 образцов донорского мозга, предоставленных Национальным координационным центром США по борьбе с болезнью Альцгеймера. Ученые также также выполнили анализ биологических и клинических данных, полученных более чем у 10 000 человек из трех стран.
Испанские исследователи обнаружили, что к 65 годам в спинномозговой жидкости по меньшей мере 95% людей с двумя копиями APOE4, т. е. гомозиготных по данному гену, наблюдается значительное повышение концентрации бета-амилоидов, а у 75% присутствует накопление данного белка в тканях головного мозга.
Почти у всех участников исследования, гомозиготных по APOE4, в возрасте 65 лет концентрация бета-амилоидов превышает соответствующие показатели у людей, не относящихся к группе риска.
Полученные данные свидетельствуют о том, что пациенты с двумя копиями гена APOE4 соответствуют трем основным критериям генетического заболевания: почти у всех из них наблюдается биологическая предрасположенность к развитию болезни Альцгеймера; симптомы заболевания развиваются приблизительно с одинаковой скоростью; при этом клинические и биологические изменения происходят в предсказуемой последовательности, говорят исследователи.
