Журнал "Медицинский совет" №2, 2018
DOI: http://dx.doi.org/10.21518/2079-701X-2018-2-233-237
А.В. Дегтярева1,2, д.м.н., А.А. Пучкова1, к.м.н., А.В. Болмасова1, к.м.н., М.А. Меликян3, к.м.н.
1 Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России
3 Эндокринологический научный центр Минздрава России, Москва
Синдром моносомии 18р- – крайне редкое заболевание (1:50000 новорожденных, родившихся живыми). Врожденный гипопитуитаризм является одним из проявлений данного синдрома в 13% случаев. Редкость данной патологии обуславливает трудности ранней диагностики врожденного гипопитуитаризма в силу недостаточной осведомленности среди педиатров и неонатологов. В данной статье представлен клинический случай врожденного гипопитуитаризма у девочки с синдромом моносомии 18р-, который проявлялся после рождения симптомами холестаза и гипогликемией.
A.V. Degtyareva1,2, MD, А.А. Puchkova1, PhD in medicine, A.V. Bolmasova1, PhD in medicine, M.A. Melikyan3
1 Kulakov Scientific Center for Obstetrics, Gynaecology and Perinatology of the Ministry of Health, Moscow
2 Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of Russia
3 Endocrinology Research Center of the Ministry of Health of Russia, Moscow
Cholestasis, hypoglycemia and unusual phenotype as the manifestations of congenital hypopituitarism as part of monosomy 18P- syndrome
The monosomy 18p-syndrome refers to an extremely rare disorder (1:50,000 live-born infants). Congenital hypopituitarism is one of the manifestations of this syndrome in 13% of cases. The rarity of this pathology causes difficulties in the early detection of congenital hypopituitarism due to lack of awareness among paediatricians and neonatologists. The article presents a clinical case of congenital hypopituitarism in a girl with monosomy 18p-syndrome, which manifested itself after birth in the form of cholestasis and hypoglycaemia.
Список литературы
1. de Grouchy J, Lamy M, Thieffry S, Arthuis M, Salmon CH: Dysmorphie complexe avec oligophrenie: deletion des bras courts d’un chromosome 17-18. C R Acad Sci, 1963, 258: 1028.
2. de Grouchy J. The 18p, 18q and 18 syndromes. Birth defects Orig Art Ser, 1969, V: 74-87.
3. Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Chinappa D Kodira, Todd D. Taylor et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature, 2005, 437: 551-555.
4. Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O’Donnell L, Hale DE, et al. Whole arm deletions of 18p: Medical and developmental effects. Am J Med Genet Part A, 2015, 167A: 313-323.
5. Turleau С. Monosomy 18p. Review Orphanet Journal of Rare Diseases, 2008, 3: 4.
6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. КМК, Авторская академия, Москва 2007.
7. Hasi-Zogai M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, et al. A Review of 18p Deletions. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics), 2015, 169C: 251-264.
8. Дегтярева А.В, Мухина Ю.Г, Дегтярев Д.Н. Синдром холестаза у новорожденных детей. Пособие для врачей. М: 4ТЕ АРТ, 2011. 36 с.
9. Mauvais F-X, Gonzales E, davit-Spraul A, Jacquemin E, Brauner R. Cholestasis Reveals Severe Cortisol Deficiency in Neonatal Pituitary Stalk Interruption Syndrome. PLOS ONE, 2016, February 1. DOI: 10.1371/journal.pone.0147750.
10. Braslavsky D, Keselman A, Galoppo M, Lezama C, Chiesa A, Galoppo C et. Al. Neonatal cholestasis in congenital pituitary hormone deficiency and isolated hypocortisolism: characterization of liver dysfunction and follow-up. Arq Bras Endocrinol Metab, 2011, 55/8.
11. Lammoglia J, Eyzaguirre F, Unanue N, Román R, Codner E., Cassorla F. et al. Hipopituitarismo congénito: experiencia en 23 casos. Rev Méd Chile, 2008, 136(8): 996-1006.
12. De León D, Stanely C, Sperling M. Hypoglycemia in Neonates and Infants. En: Sperling M. Pediatric Endocrinology. 3 ed. Filadelfia: Saunders. 2008: 710-5.
13. Дегтярева А.В., Пучкова А.А, Мухина Ю.Г, Лукина Л.И, Кыштымов М.В. Урсодезоксихолевая кислота в комплексной терапии неонатального холестаза. Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии, 2006, 3(2): 27-31.
