Внезапная сердечная смерть на фоне осложненной перипартальной кардиомиопатии в сочетании с синдромом удлиненного интервала QT и мутацией в гене FLNC

Е.В. Резник^1,2, А.А. Ясновская¹, Е.М. Ядров¹, С.В. Борисовская³; ¹ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ² ГКБ №31 (Москва), ³ ГКБ им. В.М. Буянова

Перипартальная кардиомиопатия «диагнозом исключения» у женщин с систолической сердечной недостаточностью неизвестной этиологии, развившейся в конце беременности или после родов. Синдром удлиненного интервала QT представляет собой первичное электрическое заболевание сердца, сопровождающееся удлинением интервала QT на электрокардиограмме (ЭКГ), рецидивирующими пароксизмами желудочковой тахикардии и высоким риском внезапной смерти. Целью работы было продемонстрировать и проанализировать случай перипартальной кардиомиопатии в сочетании с синдромом удлиненного интервала QT у пациентки с мутацией в гене FLNC. Женщина 38 лет через 4,5 мес. после родов госпитализирована после внезапной остановки кровообращения и успешно проведенной сердечно-легочной реанимации. На электрокардиограмме выявлено удлинение интервала QT, при эхокардиографии – акинез апикального и среднего сегментов передней стенки левого желудочка и межжелудочковой перегородки, верхушки, фракция выброса левого желудочка – 32%. При коронароангиографии (КАГ) стенотического поражения коронарных артерий не выявлено. Концентрация N-концевого предшественника мозгового натрий-уретического пептида (NTproBNP) в крови составила 33 300 мг/л. При массовом параллельном секвенировании 17 генов в экзоне 10 гена FLNC (OMIM 102565) выявлен нуклеотидный вариант c.1609T>G (chr7:128480661T>G, NM_001488.4; rs760471547) в гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.Y537D. Сочетание перипартальной кардиомиопатии и синдрома удлиненного интервала QT может увеличивать вероятность внезапной сердечной смерти, особенно у генетически скомпромитированных пациентов. Необходима своевременная диагностика описанных состояний для предотвращения осложнений и увеличения продолжительности жизни пациентов.