Синдром Ли — Фраумени возникает при наличии мутации в гене TP53, что обусловливает чрезвычайно высокую вероятность развития различных злокачественных новообразований.
В исследовании, результаты которого были представлены в журнале JCO Precision Oncology, был выполнен анализ данных, полученных у членов 146 семей (4028 человек) с мутацией в TP53. Исследование проводили в Австралии, Испании и США.
Было установлено, что данные пациенты подвержены повышенному риску развития онкологических заболеваний — лейкоза, колоректального рака, рака легкого и рака желудка, которые ранее не связывали с наличием синдрома Ли — Фраумени. При этом выяснилось, что вероятность развития данных заболеваний у женщин выше, чем у мужчин.
Доктор Кристина Фортуно, ведущий исследователь, сказала, что полученные результаты позволяют с высокой точностью оценить уровень риска в зависимости от типа рака, возраста и пола пациента и обеспечить своевременную диагностику и лечения рака у пациентов с данным синдромом.
«В ходе исследования были рассчитаны определенные риски развития рака с разбивкой по возрасту и полу пациента, в также по каждому виду рака отдельно и в совокупности по всем видам. Важно отметить, что при синдроме Ли — Фраумени существует повышенный пожизненный риск развития других видов рака, не связанных с основным заболеванием» — отметила доктор Фортуно.
«Полученная информация имеет решающее значение с точки зрения усовершенствования стратегий скрининга и ведения носителей мутантного гена TP53. Это позволит выявлять злокачественное новообразование и назначать необходимое лечение на более ранних сроках».
Фото: Shutterstoсk/FOTODOM
