Полиморфизм rs117585797 гена ANO2 как генетический маркер высокого риска развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом

И.О. Головченко, И.В. Пономаренко, М.И. Чурносов; Белгородский государственный национальный исследовательский университет

Введение. Эндометриоз представляет собой распространенное гинекологическое заболевание, которое имеет важное социально-экономическое значение как для больных женщин, их семей, так и общества в целом. Нередко он сочетается с другими гиперпластическими заболеваниями матки. Цель. Провести анализ вовлеченности GWAS-значимых полиморфных локусов генов половых гормонов в развитие сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом. 

Материалы и методы. Выборка для исследования включала 395 женщин, среди которых 103 пациентки с изолированным эндометриозом и 292 пациентки с эндометриозом в сочетании с миомой матки и/или гиперплазией эндометрия. Всем женщинам выполнено молекулярно-генетическое тестирование семи GWAS-значимых однонуклеотидных полиморфных вариантов генов половых гормонов (rs34670419, rs11031005, rs11031002, rs148982377, rs112295236, rs1641549, rs117585797). Проведен анализ ассоциаций полиморфных вариантов с риском развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у пациенток с эндометриозом. Для оценки функциональных эффектов SNP, связанного с формированием сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом, применялись онлайн-программы HaploReg и Gtex Portal. 

Результаты и обсуждение. Генетический вариант А rs117585797 гена ANO2 является рисковым фактором развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом (р = 0,05, р_perm = 0,05, OR = 4,29). Согласно полученным in silico данным, локус rs117585797, локализованный в интроне гена ANO2, влияет на сродство регуляторного мотива ДНК к факторам транскрипции Crx и Gsc. 

Выводы. Полиморфный локус rs117585797 гена ANO2 связан с высоким риском формирования сочетанных пролиферативных заболеваний матки у пациенток с эндометриозом.