Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО

Журнал "Ремедиум" №1-2 2017г.

Н.В. Косякова¹, к.фарм.н., Р.И. Ягудина², Н.И. Гаврилина, к.фарм.н.

¹ Фармацевтическое управление Министерства здравоохранения Ростовской области

² Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний и осуществляется подтверждающая диагностика 12 редких заболеваний. Для 16 заболеваний имеется система диспансерно-динамического наблюдения. Подтверждение 5 орфанных заболеваний, в соответствии с разработанной «дорожной картой», осуществляется путем направления биологических материалов пациентов в лаборатории г. Москвы.

Лекарственная помощь больным с редкими заболеваниями оказывается на всех этапах медицинской помощи. Пациенты с 4 редкими заболеваниями обеспечиваются базовой патогенетической терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий». Лекарственное обеспечение других больных с орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ. На терапию орфанных больных выделяется от 11,7 до 43,7% средств региональных бюджетов льготного лекарственного обеспечения, недостающие средства поступают в виде субвенций из федерального бюджета.

N.V. Kosyakova¹, PhD in pharmaceutics, R.I. Yagudina², D.Sc.(Pharm.), Prof., N.I. Gavrilina, PhD in pharmaceutics

¹ Pharmacy Department at the Ministry of Healthcare in the Rostov region

² First Moscow State Medical University named after I.M. Sechenov

In the SFD on the basis of medical genetic centres and advice function laboratory of molecular-genetic diagnosis orphan diseases, confirming the diagnosis of rare diseases 12. For 16 system diseases outpatient follow-up. 5 confirmation orphan diseases, in accordance with the road map, is carried out by sending biological materials patients in a laboratory in Moscow. Drug assistance for patients with rare diseases is provided at all stages of care. Patients with 4-ring rare diseases provided by the underlying pathogenetic therapy at the expense of the federal budget on a programme of "seven nosologies.

Other drugs for patients with orphan diseases is a budgetary commitment of subjects of the Russian Federation. Orphan patients for therapy from 11.7% to 43.7 per cent of regional budgets of preferential drug supply, missing funds come in the form of subsidies from the federal budget.

Лекарственное обеспечение как неотъемлемая часть комплекса медицинских услуг, оказываемых населению, является одной из основных задач российского здравоохранения. Оно включает отдельные направления, различающиеся по механизмам реализации, источникам финансирования и нормативной базе. Особую актуальность приобретает лекарственное обеспечение больных орфанными (редкими) заболеваниями.

• его распространенность, согласно российскому законодательству, составляет не более 1 случая на 10 000 человек,

• оно является хроническим и жизнеугрожающим, приводящим к сокращению продолжительности жизни граждан или инвалидности,

• требует патогенетического лечения специфическим лекарственным средством, которому присвоен статус «орфанного».

В ЮФО количество орфанных больных, по данным регионального сегмента Федерального регистра, составляет 981 человек [3]. Уровень распространенности орфанных заболеваний представлен в таблице 1.

В последние годы были приняты нормативные документы, позволяющие создать основы для организации диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, определены источники финансирования этих мероприятий. По действующему законодательству пациенты с 4 редкими заболеваниями (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше) обеспечиваются в полном объеме базовой патогенетической лекарственной терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий», лекарственное обеспечение больных с другими орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ.

Этиология орфанных заболеваний весьма разнообразна, некоторые из них относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных аутоиммунных процессов, около 80% имеют генетическую природу. Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. В нашей стране организован скрининг по пяти врожденным патологиям: фенилкетонурии, галактоземии, врожденному гипотиреозу, муковисцидозу и адреногенитальному синдрому. Это позволяет диагностировать заболевания уже в неонатальном периоде, в то время как другие редкие заболевания диагностируются только при появлении клинической симптоматики или проведении селективного скрининга [4].

Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение способствуют снижению тяжести заболевания, улучшают качество жизни больных и уменьшают негативные последствия для общества (социальная помощь, отвлечение родных и близких от трудовой деятельности, психологические нарушения и др.). Система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями основана на подтверждающей диагностике, которая является основанием для определения процесса лечения (амбулаторно или стационарно), назначения лекарственных препаратов. Важным моментом является мониторинг течения заболевания.