Заболевание было выявлено в процессе рассмотрения клинического случая ребенка, страдающего одновременно целым рядом патологий: воспалительным заболеванием кишечника, экземой, пищевой аллергией, болезнью легких и устойчивой цитомегаловирусной инфекцией. У сестры пациента также наблюдались схожие симптомы.
В результате своей работы ученые выявили у детей генетическую мутацию IL2RB, ранее не наблюдавшуюся у людей. Именно эта мутация привела к снижению количества регуляторных Т-лимфоцитов, одновременно у них накапливались естественные киллеры, которые в норме защищают организм от вирусных инфекций и онкологических заболеваний. Мутация сделала невозможным корректное созревание естественных киллеров, из-за чего они не могли подавить цитомегаловирусную инфекцию.
По словам исследователей, существует высокая вероятность, что в мире проживают и другие пациенты с мутацией IL2RB, которые не подозревают об истинных причинах плохого состояния своего здоровья.
