Новейшая генетика: экскурс в генную терапию

 5164

Новейшая генетика: экскурс в генную терапию
10 – 11 декабря 2020 на экспертной площадке Всероссийского Фармпробега состоялась трансляция открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний). Цель мероприятия – всестороннее обсуждение вопросов формирования системного подхода для генетических и орфанных заболеваний; возможностей орфанной медицины в организации медицинской помощи и лечении «редких» пациентов; выработка наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи, в том числе с применением генотерапевтических технологий. О генетической революции, которая сегодня происходит в здравоохранении и основных векторах развития генной терапии в современной фармацевтической компании рассказала Мария Федорова, директор департамента по выводу препаратов на рынок «Новартис».

Беседовала: Юлия Муштакова, научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, шеф-редактор проектов телеканала «Доктор» (ВГТРК), ведущая Всероссийского Фармпробега-2020.

- Мария, спасибо за возможность взять у Вас интервью! Позвольте задать первый вопрос: что такое генная терапия?

- Юлия, спасибо! Генная терапия – это технология, которая позволяет лечить генетически обусловленные заболевания путем добавления здоровой копии гена в клетки пациентов. В результате происходит коррекция генетических нарушений, которые приводят к развитию заболевания. Так, наиболее распространенная в настоящий момент технология подразумевает внесение корректно функционирующего гена в ядро клетки тела человека, что позволяет восстановить утраченную функцию белка, необходимого для жизнедеятельности клетки. На основе такого принципа и созданы два генотерапевтических лекарственных препарата в портфеле «Новартис» – для терапии спинальной мышечной атрофии и для терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с би-аллельной мутацией в гене RPE65. Для доставки гена используются измененные аденоассоциированные вирусы (векторы), лишенные инфекционных свойств и возможности размножения. Важно также отметить, что данный ген не встраивается в ДНК пациента и не передается по наследству.

- Почему «Новартис» выделил в своей структуре целое подразделение Novartis Gene Therapies?

- В 2019 году компания Novartis приобрела компанию-разработчика генотерапевтических препаратов AveXis. В рамках процедуры слияния и поглощения компания AveXis была выделена в отдельное подразделение Novartis – Novartis Gene Therapies, что полностью соответствует стратегии развития компании Novartis в области генных и генно-клеточных технологий. Подразделение Novartis Gene Therapies полностью отвечает за разработку и производство инновационных генотерапевтических лекарственных препаратов для орфанных заболеваний в структуре компании Novartis.

- Планирует ли «Новартис» приносить такие инновационные лекарственные препараты на российский рынок?

- Компания подала досье на регистрацию двух генотерапевтических лекарственных препаратов в Министерство здравоохранения Российской Федерации в июле 2020-го года.
В портфеле у компании Novartis Gene Therapies есть несколько генотерапевтических лекарственных препаратов на различных стадиях разработки, в том числе препараты для лечения синдрома Ретта, бокового амиотрофического склероза, однако пока преждевременно строить какие-либо планы – препараты сначала должны пройти соответствующие стадии доклинических и клинических исследований, доказать свою эффективность и безопасность. Компания нацелена на то, чтобы привносить инновационные лекарственные препараты в Российскую Федерации в будущем.

- Как Вы видите себе возмещение генотерапевтических лекарственных препаратов с учетом однократности введения и высокой стоимости, связанной с этим?

- Появление в мире генотерапевтических препаратов предоставило возможность оценивать эффективность лечения иначе. Уместнее говорить не о стоимости за единицу или курс, потому что такие категории неприменимы к генной терапии, а о той ценности, которую эта технология создает для пациента, системы здравоохранения и общества. Смена категории оценки влечет за собой пересмотр представлений о том, как работают в странах системы льготного лекарственного обеспечения для орфанных заболеваний, потому что генотерапевтические препараты могут стать альтернативой пожизненной терапии.

Говоря о ценности, важно также учитывать, что благодаря однократному введению генотерапевтических препаратов возникает существенная экономия из-за отсутствия необходимости пожизненной хронической терапии для пациентов. Внедрение генотерапевтических лекарственных препаратов может полностью изменить подход к тому, как мы оцениваем ценность лекарственной терапии.

- Спинальная мышечная атрофия является одним из самых частых из редких заболеваний, у компании есть лекарственный препарат для терапии данного заболевания. Планирует ли компания проведение пилотных проектов по неонатальному скринингу, аналогичные проведенным в Европе, на региональном или федеральном уровне в России?

- Для орфанных заболеваний ранняя диагностика имеет ключевой значение, причем генетическая природа этих заболеваний позволяет эффективно выявлять их на досимптоматической стадии – например, в рамках скрининговых программ для новорожденных. В обязательном скрининге уже есть ряд заболеваний, и мы готовы поддерживать расширение этой программы и включение в нее тестирования на СМА, так как это довольно распространенная – для редкого заболевания – патология, а ранее выявление позволяет в значительной степени сохранить и даже улучшить качество жизни пациента.

- Есть ли у Вас какие-либо еще комментарии, которые Вы бы хотели донести до наших участников?

- Генная терапия является одной из наиболее инновационных, прорывных технологий, появившихся в последние годы в арсенале специалистов. Появление генотерапевтических препаратов – уверенный шаг к фактическому излечению многих смертельных, ранее неизлечимых редких (орфанных) генетически обусловленных заболеваний и позволяет реализовать подходы персонализированной медицины на практике. Также необходимо отметить, что исследования в этой области продолжаются, в связи с чем будет появляться все больше и больше возможностей получать генотерапевтические лекарственные препараты для лечения орфанных заболеваний.

- Мария, спасибо Вам большое за интервью!

- Юлия, спасибо Вам большое за возможность рассказать больше про генетическую революцию, которая происходит в здравоохранении!

Ключевые слова: Novartis Фармпробег интервью

Последние новости

 

Важно, интересно, полезно