Экспериментальный голодирсен разработан для применения среди пациентов с лабораторно подтвержденной мутацией гена дистрофина, приводящей к пропуску экзона 53. Одобренный в 2016 году этеплирсен (eteplirsen) предназначен для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной мутацией дистрофина, связанной с пропуском экзона 51.
В первых клинических исследованиях нового препарата приняли участие 25 мальчиков. Целью испытаний была оценка безопасности, переносимости, эффективности и фармакокинетического профиля голодирсена. Препарату удалось достичь первичных и вторичных конечных точек по повышению экспрессии дистрофина.
Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся генерализованной мышечной слабостью. Первые симптомы появляются в возрасте 3-5 лет, в основном заболевание наблюдается у мальчиков. До настоящего времени не существовало специфического метода лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
