Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия у ребенка: клинический эффект регулярного афереза липопротеинов в многопрофильном педиатрическом стационаре

Фото: https://doi.org/10.21518/ms2025-480

И.И. Пшеничникова^1,2,3, И.И. Трунина^2,4, О.А. Окулова², Н.Д. Тележникова², Р.Ф. Тепаев², И.М. Османов^2,4, С.Н. Борзакова^1,2,3, И.Н. Захарова¹, А.А. Соколов⁵, М.В. Ежов⁵; ¹ РМАНПО, ² ДГКБ им. З.А. Башляевой, ³ НИИОЗММ ДЗМ, ⁴ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ⁵ НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (гоСГХС) – редкое наследственное заболевание с экстремально высоким уровнем общего холестерина (ОХС) и холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) и ранним развитием атеросклероза сосудов. Представляем клиническое наблюдение девочки с ранним множественным ксантоматозом (дебют клинических проявлений в 1,5 года) и генетически подтвержденным вариантом в гене LDLR c.1729T > C (p.W577R) в гомозиготном состоянии. Диагноз установлен в возрасте 3 лет (ОХС до 25 ммоль/л; в динамике сохранялся ОХС 23,5 ммоль/л, ХС ЛНП 22,1 ммоль/л), однако целенаправленная гиполипидемическая диета не была системно организована, лекарственная терапия не проводилась, что отражало недостаточную осведомленность врачей и отсутствие маршрутизации. С 6,5 лет пациентка наблюдается в ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ» (Центр компетенций по диагностике и лечению нарушений липидного обмена у детей и подростков); попытки подбора комбинированной гиполипидемической фармакотерапии (розувастатин, эзетимиб, эволокумаб) клинически значимого эффекта не дали. На фоне рефрактерной гиперлипидемии с 22.12.2022 г. начат регулярный терапевтический аферез (1–3 процедуры в месяц; 62 сеанса к июлю 2025 г.), обеспечивавший острое снижение ОХС и ХС ЛНП на 40–70% за процедуру. Отмечены выраженный регресс ксантоматоза, уменьшение толщины комплекса «интима – медиа» общих сонных артерий, стабилизация состояния коронарных артерий, целевые показатели артериального давления. Случай подчеркивает критическую важность ранней маршрутизации, семейного скрининга и комбинации высокоинтенсивной фармакотерапии с регулярным аферезом липопротеинов для снижения запасов холестерина в организме в условиях нарушенных механизмов его выведения, стабилизации сосудистых изменений у детей с гоСГХС.