Проблемы и перспективы больных редкими заболеваниями

Проблемы и перспективы больных редкими заболеваниями

 4492

Проблемы и перспективы больных редкими заболеваниями
Ирина БЫКОВЧЕНКО, «Ремедиум»

В преддверии дня редких болезней, который весь мир отмечает в последний день февраля, в Москве состоялась пресс-конференция на тему «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в России» с участием ведущих специалистов здравоохранения, представителей фармотрасли и пациентских организаций.

На встрече подчеркивалось, что редкие (орфанные) заболевания -- мировая проблема, внимание к которой постоянно возрастает. Так, например, в ЕС только за последние два года было проведено более 20 рабочих совещаний, посвященных вопросам борьбы с этими патологиями. По словам Петра Новикова, главного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, руководителя отдела наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, актуальность проблемы обусловлена постоянным ростом количества редких заболеваний, которых сегодня насчитывается порядка 8 тыс. Кроме того, эти болезни носят хронический характер, протекают в тяжелой форме и нередко заканчиваются летальным исходом. Ситуацию усугубляют трудности, связанные с диагностикой, которая остается «нерешенной проблемой современной медицины», а также лечением редких заболеваний. На сегодняшний день для большинства редких заболеваний лекарственная терапия отсутствует, а скорость появления препаратов на рынке довольно низкая – в среднем порядка 5--6 препаратов в год.

Он также отметил, что за последние 3--4 года в России предприняты серьезные шаги в сфере борьбы с редкими болезнями: от законодательного закрепления понятия орфанного заболевания в 2011 г. до принятия приказа Минздрава России от 15.11.2012 №917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» и разработки стандартов для больных с редкими болезнями. Однако в настоящее время лекарства имеются только для небольшого перечня редких болезней. В российскую клиническую практику внедрены препараты для лечения мукополисахаридозов I, II, VI типов, болезней Гоше и Фабри. В 2013 г. было зарегистрировано ЛС для лечения болезни Помпе -- тяжелой, жизнеугрожающей патологии.

Лейла Намазова-Баранова, замдиректора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, отметила, что из-за проблем с ранней диагностикой в России не известно точное количество больных редкими заболеваниями. По имеющимся оценкам, более 3 600 человек (детей и взрослых) страдают фенилкетонурией, 2 200 -- муковисцидозом, 196 -- галактоземией, 173 -- болезнью Гоше, 86 -- мукополисахаридозом, 1 000 детей -- несовершенным остеогенезом и т. д. Для получения более точных данных необходим неонатальный скрининг и повышение уровня знаний врачей.

Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, уверен, что без персонифицированного подхода и четкого понимания, сколько пациентов в стране и в каких препаратах они нуждаются, невозможно «двигаться в сторону улучшения медицинской помощи». В решении этой задачи большую роль играют пациентские организации, участвующие в создании регистра больных.

Особое внимание участники обсуждения уделили вопросу доступности лекарственной помощи для больных. Отмечалось, что такие орфанные заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше, входят в перечень заболеваний программы «7 нозологий», и закупка препаратов для их лечения осуществляется централизованно за счет средств федерального бюджета ПП РФ №1155 «О закупках лекарственных препаратов, предназначенных для лечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей». Сложнее ситуация с Перечнем жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включающим 24 нозологии. Бремя по лечению и лекарственному обеспечению этих пациентов лежит на регионах, что создает большую проблему для многих больных. Мало того, данный список неполный и давно нуждается в пересмотре. «Должны быть сформулированы и утверждены объективные критерии включения в этот перечень, создан прозрачный и понятный механизм его пересмотра, -- подчеркивает Юрий Жулев. -- Это особенно важно в связи с тем, что выявляются новые болезни, появляются новые методы лечения».

Лариса Попович, директор Института экономики здравоохранения НИУ «Высшая школа экономики», затронула вопрос роли государства в поддержании усилий производителей новых орфанных препаратов. «Расходы производителей таких продуктов очень высоки -- и на научные исследования, и на проведение КИ, -- подчеркнула она. -- Покрыть их за счет оборота и массового выпуска ЛС невозможно. Поэтому без государственной поддержки им не обойтись». Она сослалась на пример стран, где, несмотря на дороговизну орфанных лекарств, государство обеспечивает их доступность для больных. Для этого задействуются механизмы государственно-частного партнерства, в рамках которого государство делит риски с производителями орфанных препаратов.



Фармацептический рынок