Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО

Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО

 7708

Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО

Журнал "Ремедиум" №1-2 2017г.


DOI: http://dx.doi.org/10.21518/1561-5936-2017-1-2-53-56

Н.В. Косякова1, к.фарм.н., Р.И. Ягудина2Н.И. Гаврилина, к.фарм.н.

1 Фармацевтическое управление Министерства здравоохранения Ростовской области

2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний и осуществляется подтверждающая диагностика 12 редких заболеваний. Для 16 заболеваний имеется система диспансерно-динамического наблюдения. Подтверждение 5 орфанных заболеваний, в соответствии с разработанной «дорожной картой», осуществляется путем направления биологических материалов пациентов в лаборатории г. Москвы.

Лекарственная помощь больным с редкими заболеваниями оказывается на всех этапах медицинской помощи. Пациенты с 4 редкими заболеваниями обеспечиваются базовой патогенетической терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий». Лекарственное обеспечение других больных с орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ. На терапию орфанных больных выделяется от 11,7 до 43,7% средств региональных бюджетов льготного лекарственного обеспечения, недостающие средства поступают в виде субвенций из федерального бюджета.

N.V. Kosyakova1, PhD in pharmaceutics, R.I. Yagudina2, D.Sc.(Pharm.), Prof., N.I. Gavrilina, PhD in pharmaceutics

1 Pharmacy Department at the Ministry of Healthcare in the Rostov region

2 First Moscow State Medical University named after I.M. Sechenov

In the SFD on the basis of medical genetic centres and advice function laboratory of molecular-genetic diagnosis orphan diseases, confirming the diagnosis of rare diseases 12. For 16 system diseases outpatient follow-up. 5 confirmation orphan diseases, in accordance with the road map, is carried out by sending biological materials patients in a laboratory in Moscow. Drug assistance for patients with rare diseases is provided at all stages of care. Patients with 4-ring rare diseases provided by the underlying pathogenetic therapy at the expense of the federal budget on a programme of "seven nosologies.

Other drugs for patients with orphan diseases is a budgetary commitment of subjects of the Russian Federation. Orphan patients for therapy from 11.7% to 43.7 per cent of regional budgets of preferential drug supply, missing funds come in the form of subsidies from the federal budget.

Лекарственное обеспечение как неотъемлемая часть комплекса медицинских услуг, оказываемых населению, является одной из основных задач российского здравоохранения. Оно включает отдельные направления, различающиеся по механизмам реализации, источникам финансирования и нормативной базе. Особую актуальность приобретает лекарственное обеспечение больных орфанными (редкими) заболеваниями.

Для орфанного заболевания характерны 3 признака [1, 2]:

  • его распространенность, согласно российскому законодательству, составляет не более 1 случая на 10 000 человек,

  • оно является хроническим и жизнеугрожающим, приводящим к сокращению продолжительности жизни граждан или инвалидности,

  • требует патогенетического лечения специфическим лекарственным средством, которому присвоен статус «орфанного».

В ЮФО количество орфанных больных, по данным регионального сегмента Федерального регистра, составляет 981 человек [3]. Уровень распространенности орфанных заболеваний представлен в таблице 1.

Таблица 1. Уровень распространенности орфанных заболеваний в ЮФО

Территория

Численность населения,тыс. человек (2016)

Уровень распространенности на 10,0 тыс. человек

Республика Адыгея 451,471 0,6
Республика Калмыкия 278,855 0,3
Астраханская область 1 017,495 0,6
Волгоградская область 2 545,227 0,8
Ростовская область 4 242,261 0,6
Краснодарский край 5 514,250 0,8
Итого 14 049,559 0,7

В последние годы были приняты нормативные документы, позволяющие создать основы для организации диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, определены источники финансирования этих мероприятий. По действующему законодательству пациенты с 4 редкими заболеваниями (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше) обеспечиваются в полном объеме базовой патогенетической лекарственной терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий», лекарственное обеспечение больных с другими орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ.

Этиология орфанных заболеваний весьма разнообразна, некоторые из них относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных аутоиммунных процессов, около 80% имеют генетическую природу. Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. В нашей стране организован скрининг по пяти врожденным патологиям: фенилкетонурии, галактоземии, врожденному гипотиреозу, муковисцидозу и адреногенитальному синдрому. Это позволяет диагностировать заболевания уже в неонатальном периоде, в то время как другие редкие заболевания диагностируются только при появлении клинической симптоматики или проведении селективного скрининга [4].

Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение способствуют снижению тяжести заболевания, улучшают качество жизни больных и уменьшают негативные последствия для общества (социальная помощь, отвлечение родных и близких от трудовой деятельности, психологические нарушения и др.). Система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями основана на подтверждающей диагностике, которая является основанием для определения процесса лечения (амбулаторно или стационарно), назначения лекарственных препаратов. Важным моментом является мониторинг течения заболевания.

В России проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика около 400 форм редких наследственных болезней. Лаборатории, осуществляющие диагностику, находятся в крупных городах. Только для двух заболеваний (шесть нозологических форм) - галактоземии I, II, III типа и фенилкетонурии - проводится биохимическая диагностика во всех субъектах Российской Федерации, поскольку они входят в программу массового скрининга новорожденных [4, 5].


Вопросами организации медицинской помощи больным орфанными заболеваниями занимаются органы управления здравоохранением субъекта РФ. В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики, однако большинство методов подтверждающей диагностики являются малодоступными (табл. 2).

Таблица 2. Количество редких заболеваний, для которых проводится подтверждающая диагностика в ЮФО

Субъект

Количество редких заболеваний, для которых осуществляется подтверждающая диагностика

Количество орфанных заболеваний, для которых имеется система диспансерно-динамического наблюдения

Все методы диагностики

Уд. вес, %

Республика Адыгея 12 50,0 5
Республика Калмыкия - - -
Астраханская область 9 38,0 10
Волгоградская область 6 25,0 10
Ростовская область 9 37,5 11
Краснодарский край
В крае осуществляется молекулярная диагностика
12

2
50

8,3
16

В Ростовской области проводится биохимическая диагностика редких форм нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений окисления жирных кислот с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии. Это позволяет диагностировать тирозинемию, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановую ацидемию, метилмалоновую ацидемию, пропионовую ацидемию), гомоцистинурию, глютарикацидурию, нарушения обмена жирных кислот.

Для подтверждения 5 орфанных заболеваний, таких как болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), болезнь Нимана - Пика, мукополисахаридоз  I,  II, VI типа, требуется проведение ферментной или молекулярно-генетической диагностики, которая осуществляется только в Москве. В Ростовской области разработана «дорожная карта», в соответствии с которой биологические материалы пациентов направляются в лаборатории Москвы для такой диагностики.

Тактика оказания специализированной помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями основана на выделении 4 категорий пациентов [6]:

  • нуждающиеся в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РФ лекарственные средства (курабельные больные);

  • нуждающиеся в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РФ;

  • страдающие орфанными болезнями, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные средства;

  • страдающие орфанными болезнями, нуждающиеся в паллиативной помощи.

В настоящее время для лечения редких заболеваний приказами Министерства здравоохранения РФ утверждены 28 стандартов оказания помощи, которые содержат широкий спектр лечебных мероприятий, включающих патогенетическую, симптоматическую, заместительную фармакотерапию, а также профилактическую коррекцию [7]. В каждом стандарте указаны лекарственные препараты, действие которых направлено не только на устранение симптомов, но и на сам патологический процесс. Стандарты медицинской помощи являются единственными официально утвержденными нормативными документами, на основании которых может быть проведена экономическая оценка стоимости лекарственной терапии.

Анализ стандартов первичной медико-санитарной помощи позволил выделить группы орфанных заболеваний, для лечения которых используются различные медицинские технологии. Лечение некоторых редких заболеваний связано с трансплантацией органов и тканей, для других требуется специализированное лечебное питание, особую группу составляют заболевания, терапия которых связана с использованием «орфанных» лекарственных препаратов. Такие препараты используются для устранения патологического процесса (этиотропная или патогенетическая терапия) или возмещения утраченной функции отдельных органов или систем. В то же время для лечения некоторых нозологических форм редких заболеваний применяют лекарственные препараты, не относящиеся к категории «орфанных». Результаты анализа стандартов первичной медико-санитарной помощи представлены в таблице 3.

Таблица 3. Распределение орфанных заболеваний по характеру лекарственной терапии

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты со статусом «орфанные»

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты, не относящиеся к «орфанным»

Орфанные заболевания, при которых применяют лечебное специализированное питание

Гемолитико-уремический синдром D59.3 Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0, E70.1
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы - Микели) D59.5 Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) D68.2 Тирозинемия E70.2
Дефект в системе комплемента D84.1 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Болезнь «кленового сиропа» E71.0
Тирозинемия E70.2 Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), Нимана -Пика E75.2 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0 Нарушения обмена жирных кислот E71.3
Мукополисахаридоз, тип I E76.0 Незавершенный остеогенез Q78.0 Гомоцистинурия E72.1
Мукополисахаридоз, тип VI E76.2 Юношеский артрит с системным началом M08.2 Галактоземия E74.2
9 8 8


Терапия тирозинемии связана с использованием специализированного лечебного питания (без фенилаланина и тирозина) и орфанного лекарственного препарата нитизинона.

Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, закреплены Постановлением Правительства РФ от 28 ноября 2014 г. №1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов». Лекарственная помощь орфанным больным оказывается на всех этапах медицинской помощи (первичной медико-санитарной, специализированной стационарной) в условиях стационара или дневного стационара.

Общие расходы субъектов РФ на лекарственное обеспечение граждан, страдающих заболеваниями из Перечня (24 орфанных заболевания), в период с 2012 по 2013 г. выросли более чем в полтора раза. В 2014 г. расходы в целом по РФ выросли с 2,13 до 8,34 млрд руб. (практически в 4 раза) [8].

При проведении анализа финансовых затрат на лекарственную терапию орфанных больных, включенных в региональный ЮФО-сегмент Федерального регистра, установлено, что доля региональных затрат составляет от 3,1%  (Астраханская область) до 84,6% (Краснодарский край). Для повышения доступности лекарственной помощи только в 2015 г. недостающие средства для терапии орфанных больных поступили в виде субвенций из федерального бюджета (табл. 4).

Таблица 4. Источники финансирования лекарственного обеспечения орфанных больных, уд. вес

Источник

Республика Адыгея Республика Калмыкия Астраханская область Волгоградская область Ростовская область Краснодарский край
Региональный бюджет 69,4 64,4 3,1 70,1 81,5 84,6
Федеральный бюджет 30,6 35,6 96,9 29,9 18,5 15,4
Общий объем финансовых средств на 2015 г. (тыс. руб.). 49 025,23 52 839,81 25 081,33 327 527,0 299 065,47 663 235,21

Представленные данные говорят о том, что наиболее сложная ситуация сложилась в Астраханской области, где оказание лекарственной помощи орфанным больным осуществляется практически полностью за счет федеральных средств.

Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета региональной льготы составляют от 11,7 до 43,7%, в рамках территориальной программы государственных гарантий (ТПГГ) затраты на 24 нозологии и того меньше: от 1,78 до 2,95% (табл. 5).

Таблица 5. Уровень расходов на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета ТПГГ, 2015 г.

Субъект РФ

Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета региональной льготы, %

Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета ТПГГ, %

Расход на бесплатные ЛП (региональная льгота) относительно всех расходов ТПГГ, %

Республика Адыгея

40,7 1,20 2,95
Республика Калмыкия 43,7 1,23 2,80
Волгоградская область 11,7 0,29 2,49
Ростовская область 31,3 0,56 1,78


Список источников


Фармацептический рынок