Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийФармрынок

Реклама




Главная / Фармацевтический рынок

07.02.2018

Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО



Вопросами организации медицинской помощи больным орфанными заболеваниями занимаются органы управления здравоохранением субъекта РФ. В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики, однако большинство методов подтверждающей диагностики являются малодоступными (табл. 2).

Таблица 2. Количество редких заболеваний, для которых проводится подтверждающая диагностика в ЮФО

Субъект

Количество редких заболеваний, для которых осуществляется подтверждающая диагностика

Количество орфанных заболеваний, для которых имеется система диспансерно-динамического наблюдения

Все методы диагностики

Уд. вес, %

Республика Адыгея 12 50,0 5
Республика Калмыкия - - -
Астраханская область 9 38,0 10
Волгоградская область 6 25,0 10
Ростовская область 9 37,5 11
Краснодарский край
В крае осуществляется молекулярная диагностика
12

2
50

8,3
16

В Ростовской области проводится биохимическая диагностика редких форм нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений окисления жирных кислот с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии. Это позволяет диагностировать тирозинемию, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановую ацидемию, метилмалоновую ацидемию, пропионовую ацидемию), гомоцистинурию, глютарикацидурию, нарушения обмена жирных кислот.

Для подтверждения 5 орфанных заболеваний, таких как болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), болезнь Нимана - Пика, мукополисахаридоз  I,  II, VI типа, требуется проведение ферментной или молекулярно-генетической диагностики, которая осуществляется только в Москве. В Ростовской области разработана «дорожная карта», в соответствии с которой биологические материалы пациентов направляются в лаборатории Москвы для такой диагностики.

Тактика оказания специализированной помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями основана на выделении 4 категорий пациентов [6]:

  • нуждающиеся в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РФ лекарственные средства (курабельные больные);

  • нуждающиеся в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РФ;

  • страдающие орфанными болезнями, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные средства;

  • страдающие орфанными болезнями, нуждающиеся в паллиативной помощи.

В настоящее время для лечения редких заболеваний приказами Министерства здравоохранения РФ утверждены 28 стандартов оказания помощи, которые содержат широкий спектр лечебных мероприятий, включающих патогенетическую, симптоматическую, заместительную фармакотерапию, а также профилактическую коррекцию [7]. В каждом стандарте указаны лекарственные препараты, действие которых направлено не только на устранение симптомов, но и на сам патологический процесс. Стандарты медицинской помощи являются единственными официально утвержденными нормативными документами, на основании которых может быть проведена экономическая оценка стоимости лекарственной терапии.

Анализ стандартов первичной медико-санитарной помощи позволил выделить группы орфанных заболеваний, для лечения которых используются различные медицинские технологии. Лечение некоторых редких заболеваний связано с трансплантацией органов и тканей, для других требуется специализированное лечебное питание, особую группу составляют заболевания, терапия которых связана с использованием «орфанных» лекарственных препаратов. Такие препараты используются для устранения патологического процесса (этиотропная или патогенетическая терапия) или возмещения утраченной функции отдельных органов или систем. В то же время для лечения некоторых нозологических форм редких заболеваний применяют лекарственные препараты, не относящиеся к категории «орфанных». Результаты анализа стандартов первичной медико-санитарной помощи представлены в таблице 3.

Таблица 3. Распределение орфанных заболеваний по характеру лекарственной терапии

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты со статусом «орфанные»

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты, не относящиеся к «орфанным»

Орфанные заболевания, при которых применяют лечебное специализированное питание

Гемолитико-уремический синдром D59.3 Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0, E70.1
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы - Микели) D59.5 Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) D68.2 Тирозинемия E70.2
Дефект в системе комплемента D84.1 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Болезнь «кленового сиропа» E71.0
Тирозинемия E70.2 Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), Нимана -Пика E75.2 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0 Нарушения обмена жирных кислот E71.3
Мукополисахаридоз, тип I E76.0 Незавершенный остеогенез Q78.0 Гомоцистинурия E72.1
Мукополисахаридоз, тип VI E76.2 Юношеский артрит с системным началом M08.2 Галактоземия E74.2
9 8 8




Ключевые слова: орфанные больные, доступность лекарственной помощи, финансовые затраты, ЮФО, orphan patients, availability of drug assistance, financial costs, SFD


Последние статьи

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Фармацевтам