Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Фармацевтический рынок

07.02.2018

Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в ЮФО



Вопросами организации медицинской помощи больным орфанными заболеваниями занимаются органы управления здравоохранением субъекта РФ. В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики, однако большинство методов подтверждающей диагностики являются малодоступными (табл. 2).

Таблица 2. Количество редких заболеваний, для которых проводится подтверждающая диагностика в ЮФО

Субъект

Количество редких заболеваний, для которых осуществляется подтверждающая диагностика

Количество орфанных заболеваний, для которых имеется система диспансерно-динамического наблюдения

Все методы диагностики

Уд. вес, %

Республика Адыгея 12 50,0 5
Республика Калмыкия - - -
Астраханская область 9 38,0 10
Волгоградская область 6 25,0 10
Ростовская область 9 37,5 11
Краснодарский край
В крае осуществляется молекулярная диагностика
12

2
50

8,3
16

В Ростовской области проводится биохимическая диагностика редких форм нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений окисления жирных кислот с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии. Это позволяет диагностировать тирозинемию, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановую ацидемию, метилмалоновую ацидемию, пропионовую ацидемию), гомоцистинурию, глютарикацидурию, нарушения обмена жирных кислот.

Для подтверждения 5 орфанных заболеваний, таких как болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), болезнь Нимана - Пика, мукополисахаридоз  I,  II, VI типа, требуется проведение ферментной или молекулярно-генетической диагностики, которая осуществляется только в Москве. В Ростовской области разработана «дорожная карта», в соответствии с которой биологические материалы пациентов направляются в лаборатории Москвы для такой диагностики.

Тактика оказания специализированной помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями основана на выделении 4 категорий пациентов [6]:

  • нуждающиеся в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РФ лекарственные средства (курабельные больные);

  • нуждающиеся в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РФ;

  • страдающие орфанными болезнями, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные средства;

  • страдающие орфанными болезнями, нуждающиеся в паллиативной помощи.

В настоящее время для лечения редких заболеваний приказами Министерства здравоохранения РФ утверждены 28 стандартов оказания помощи, которые содержат широкий спектр лечебных мероприятий, включающих патогенетическую, симптоматическую, заместительную фармакотерапию, а также профилактическую коррекцию [7]. В каждом стандарте указаны лекарственные препараты, действие которых направлено не только на устранение симптомов, но и на сам патологический процесс. Стандарты медицинской помощи являются единственными официально утвержденными нормативными документами, на основании которых может быть проведена экономическая оценка стоимости лекарственной терапии.

Анализ стандартов первичной медико-санитарной помощи позволил выделить группы орфанных заболеваний, для лечения которых используются различные медицинские технологии. Лечение некоторых редких заболеваний связано с трансплантацией органов и тканей, для других требуется специализированное лечебное питание, особую группу составляют заболевания, терапия которых связана с использованием «орфанных» лекарственных препаратов. Такие препараты используются для устранения патологического процесса (этиотропная или патогенетическая терапия) или возмещения утраченной функции отдельных органов или систем. В то же время для лечения некоторых нозологических форм редких заболеваний применяют лекарственные препараты, не относящиеся к категории «орфанных». Результаты анализа стандартов первичной медико-санитарной помощи представлены в таблице 3.

Таблица 3. Распределение орфанных заболеваний по характеру лекарственной терапии

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты со статусом «орфанные»

Орфанные заболевания, для лечения которых применяют препараты, не относящиеся к «орфанным»

Орфанные заболевания, при которых применяют лечебное специализированное питание

Гемолитико-уремический синдром D59.3 Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0, E70.1
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы - Микели) D59.5 Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) D68.2 Тирозинемия E70.2
Дефект в системе комплемента D84.1 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Болезнь «кленового сиропа» E71.0
Тирозинемия E70.2 Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри - Андерсона), Нимана -Пика E75.2 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0 Нарушения обмена жирных кислот E71.3
Мукополисахаридоз, тип I E76.0 Незавершенный остеогенез Q78.0 Гомоцистинурия E72.1
Мукополисахаридоз, тип VI E76.2 Юношеский артрит с системным началом M08.2 Галактоземия E74.2
9 8 8




Ключевые слова: орфанные больные, доступность лекарственной помощи, финансовые затраты, ЮФО, orphan patients, availability of drug assistance, financial costs, SFD


Последние статьи

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31 1 2


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.