Полное экзомное секвенирование позволяет обнаружить неизвестные ранее мутации

Полное экзомное секвенирование позволяет обнаружить неизвестные ранее мутации

 9800

Полное экзомное секвенирование позволяет обнаружить неизвестные ранее мутации
Полное экзомное секвенирование (определение всех последовательностей ДНК, несущих информацию о структуре белков) позволило определить молекулярный диагноз у четверти большой когорты больных с клинической картиной вероятного наследственного заболевания. Было возможно определить не только редкие генетические нарушения, но и новые мутации, вызывающие заболевание. Можно ожидать, что у некоторых больных полное экзомное секвенирование позволит определить диагноз, затруднительный при использовании традиционных методов.

В масштабном исследовании полного экзомного секвенирования, проведенном специалистами из Байлоровского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine) и Центра исследования здоровья при Техасском университете (University of Texas Health Science Center), анализировался материал от 2000 больных. Больше всего было детей (1756 человек, средний возраст составлял 6 лет), 888 участников были женского пола, 1101 - мужского и для 11 плодов пол был неизвестен. У пациентов наблюдались различные клинические проявления заболеваний, наиболее распространены были нарушения в центральной нервной системе.

В результате тестирования примерно у 25% участников были обнаружены генетические нарушения, являющиеся причиной развития серьезных заболеваний. Кристин Энг (Christine Eng) и ее коллеги выяснили, что у большей части пациентов были обнаружены новые мутации, отсутствовавшие в предыдущих поколениях. Наиболее часто встречались точечные мутации, мозаицизм и увеличение числа копий генов.

Для выявления этих мутаций авторы использовали полноэкзомное секвенирование, результаты которого сравнивались с изучением последовательности ДНК с помощью традиционного секвенирования.

После обнаружения мутаций исследователи также анализировали ДНК родителей для того, чтобы понять, была ли она унаследована от одного или обоих родителей.

Ученые считают, что внедрение полноэкзомного секвенирования в клиническую практику, поможет не только обнаружить болезнь, но и предсказать ход прогрессирования заболевания и вовремя начать необходимое лечение. Выявление наследуемых мутаций также важно для оценки репродуктивных рисков, подчеркивают авторы.

Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing - JAMA, 2014, DOI:10.1001/jama.2014.14601

Univadis.ru


Последние новости