Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

21.03.2014 11:27

Генетика сделает россиян более здоровыми

18 марта 2014 года в Москве прошел Круглый стол «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян». Ведущие отечественные специалисты в области медицинской генетики, пациентские организации и представители здравоохранения обсудили экономические выгоды внедрения в российскую систему здравоохранения высокотехнологичных методов медико-генетического скрининга и преимплантационной генетической диагностики (ПГД), направленных на профилактику генетических заболеваний.

Ежегодно в России рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом люди чаще всего не подозревают, что могут передать своим детям наследственные болезни, так как сами они здоровы.

В развитых странах мира, где генетическое обследование уже стало практикой, парам, планирующим детей, предлагается тестирование ДНК на носительство наследственных заболеваний. В случае выявления высоких рисков рождения больного ребенка, будущие родители могут воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой, позволяющей во время проведения процедуры ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации.

Руководитель института репродуктивной генетики (RGI) Чикаго Олег Верлинский
рассказал о том, что «в США уже на первом визите к врачу-гинекологу молодых девушек в обязательном порядке информируют о необходимости прохождения медико-генетического скрининга на выявление мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Если врач "забудет" рекомендовать скрининг и у пациентки впоследствии родится ребенок с наследственным заболеванием, то этот врач будет нести ответственность юридическую и материальную. К нам в институт обращаются люди, которые знают о своих рисках и хотят родить здоровых детей. Есть ситуации, когда в семье из поколения в поколение передается, к примеру, генетически обусловленный рак прямой кишки, или рак груди. С помощью ПГД можно удалить ген, вызывающий онкологию, или другое заболевание и навсегда прервать опасную наследственность. В результате родится здоровый ребенок. К нам также обращаются родители, уже имеющие ребенка с наследственным заболеванием, для лечения которого нужна пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Родители хотят родить здорового малыша, который сможет стать для больного брата или сестры полностью совместимым донором стволовых клеток пуповинной крови. С помощью ПГД это возможно. В нашей практике речь идет уже о десятках спасенных жизней. Каждый год мы получаем от таких семей письма благодарности и фотографии, они приезжают к нам в гости. Услуги, оказываемые в RGI, а также комплекс других высокотехнологичных услуг в области медицинской генетики, скрининг на носительство наследственных заболеваний, ПГД сегодня оказываются в работающем в России уникальном по мировым меркам центре Genetico».

В мире насчитывается порядка 7000 наследственных заболеваний, большинство из них неизлечимы. И только для небольшого числа наследственных состояний разработана эффективная схема терапии. Симптомы наследственных заболеваний могут иметь сходство с другими патологиями и проявляться стёртой клинической картиной. Для установки правильного диагноза даже в развитых системах здравоохранения требуется от 5 до 7 лет и значительные затраты самих пациентов или их близких. Чем позже установлен диагноз, тем хуже прогноз, тем тяжелее живется семье и тем дороже стоит лечение. При рождении ребенка с генетической патологией, поддающейся терапии, например, с муковисцидозом, фенилкетонурией, ему показано пожизненное дорогостоящее лечение.

Директор Института экономики здравоохранения Лариса Попович
, в докладе «Экономические выгоды внедрения генетического скрининга и преимплантационной генетической диагностики в систему здравоохранения РФ» отметила, что в условиях недофинансированности российской системы здравоохранения качество жизни больных наследственными заболеваниями в нашей стране гораздо тяжелее, чем в США и Европе. В России право на льготное лекарственное обеспечение имеют менее 10 % населения. Семьи используют все возможные варианты для обеспечения лечения, финансирование которого в немалом объеме ложится на их плечи, так как не покрывается на 100% государством. Кроме того, существует также часть немедицинских затрат, связанных с реабилитацией и социальной адаптацией больных наследственными заболеваниями. «Одним из действенных способов изменения существующей системы здравоохранения, - по словам Ларисы Попович, - является развитие преконцепционной медицины, активное внедрение в практическую медицину новых высокотехнологичных услуг, направленных на профилактику наследственных заболеваний». С учетом ограниченных ресурсов финансирования здравоохранения сейчас и в прогнозе до 2020 года, существует необходимость приоритизировать затраты, основываясь на доказательных медицинских методах. Таким образом, генетический скрининг в группах риска, а также неинвазиваная диагностика хромосомных нарушений плода и ПГД могут служить эффективными инструментами приоритизации затрат в условиях ограниченного бюджета.

По данным, озвученным на Круглом столе, в США для национальной программы по предотвращению муковисцидоза был проведен анализ эффективности себестоимости ЭКО в сочетании с ПГД, показавший, что применение данных технологий для примерно 4000 пар - носителей муковисцидоза в год приведет к рождению 3715 здоровых детей. При этом  стоимость программы в пересчете на одного ребенка составит $57,467. Ежегодные расходы на лечение муковисцидоза составляют $63,127, ожидаемая продолжительность жизни больных – 37 лет. Таким образом, применение ЭКО с ПГД позволило бы сэкономить $2,3 миллиона на пациента и $2,2 миллиарда на всех новых пациентов с муковисцидозом в год. Общая экономия расходов для лечения всех пар-носителей муковисцидоза за 37 лет равнялась бы $33,3 миллиарда. Следовательно, национальная программа по применению ЭКО в сочетании с ПГД может стать экономически высокоэффективным методом превентивной медицины. Участники Круглого стола отметили, что приведенные цифры затрат на терапию муковисцидоза вполне сопоставимы с российскими.

В ходе последовавшей после докладов дискуссии специалисты обсудили особенности российских государственных программ: пренатального скрининга беременных женщин из групп риска и неонатального скрининга новорожденных на 5 наиболее распространенных наследственных заболеваний. Одним из предложений, прозвучавших в рамках обсуждения, стало внедрения скрининга на большее количество заболеваний и использование неинвазивных методик. Было высказано общее мнение, что в РФ во многих регионах не хватает медико-генетических служб и врачей-генетиков. Участники круглого стола особо отметили необходимость просвещения, широкого и доступного информирования общественности о важности прохождения генетического скрининга людьми всех возрастов, а особенно теми, кто планирует семью.

По словам главного специалиста-генетика Минздрава РФ Петра Новикова
«В России всегда стоит два вопроса: Кто виноват? Что делать?» Сегодня на круглом столе я с огромным удовольствием прослушал все доклады и сообщения. Заявленная тематика полностью соответствует провозглашенному сегодня в Минздраве приоритетному направлению, что профилактика наследственных и врожденных заболеваний должна стать генеральной линией медико-генетического консультирования. Это тот маяк, на который мы должны идти. Поэтому сегодня нам есть, на что ориентироваться и что делать. Судя по показателям медико-генетических служб, 70% всех генетических консультаций  в России сегодня - это ретроспективное консультирование, когда в семье уже родился больной ребенок и родители приходят за пониманием прогноза. А должно быть наоборот - 70% проспективного консультирования, когда в семье еще нет больного ребенка. Именно во время этих консультаций надо решать актуальные вопросы, поднятые сегодня во время обсуждения и использовать те передовые методы, о которых рассказывали коллеги».

В заключительном слове генеральный директор Института Стволовых Клеток Человека Артур Исаев, сказал о том, что: «знание своих генетических особенностей уже сегодня помогает людям не только управлять собственным здоровьем, но также позволяет управлять рисками и достигать зачатия здоровых детей без тяжелых наследственных заболеваний. Это та практика, которая уже есть сегодня и в России. В настоящее время ИСКЧ развивает в РФ сеть медико-генетических центров Genetico, специализированных на предупреждении и профилактике заболеваний. Новые передовые технологии в генетике, которые используют в этих центрах - это возможность родить здоровых детей, предупредить развитие тяжелых и смертельных заболеваний, это увеличение эффективности процедуры ЭКО, что в будущем приведет к значительному снижению медицинских и социальных затрат на лечение тяжелых наследственных заболеваний. А самое главное – профилактическая медицинская генетика повысит продолжительность и качество жизни, сделает россиян более здоровыми, а медицину более эффективной».


Ключевые слова: Генетика, здоровье, ПГД


Последние новости

Минздрав разработал проект приказа о введении ограничений на уровень заработной платы руководящего состава подведомственных медицинских учреждений. Общественное обсуждение проекта приказа продлится до 30 января 2017 года.
Федеральная антимонопольная служба (ФАС) провела исследование цен на лекарственные препараты для лечения ВИЧ, гепатитов В и С, а также антибактериальные и противотуберкулезные лекарства.
Sanofi лицензировала у ImmuNext права на разработку и коммерциализацию INX-021 – моноклонального антитела к CD40L, находящегося на этапе доклинических исследований. INX-021 предназначено для лечения аутоиммунных заболеваний, в том числе волчанки и рассеянного склероза.
Минздрав добился снижения стоимости некоторых ЛС, используемых в терапии ВИЧ, рассказала Вероника Скворцова. По ее словам, в 2016 году цены на антиретровирусные препараты в среднем были снижены в 2,5 раза, а на некоторые ЛС – в 17,5.
Необходимость введения законодательного регулирования использования электронных сигарет и «вейпов» Роспотребнадзор объяснил отсутствие доказательств безопасности подобных изделий для потребителя, агрессивную рекламу производителей, а также их популярность среди школьников и подростков, что способствует распространению табакокурения среди молодежи.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.