Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

18.03.2014 16:52

Обнаружены генетические причины физических и умственных нарушений у детей

Группа ученых из лондонского Института онкологических исследований обнаружили связь между мутациями в гене ДНК метилтрансферазы (DNMT3A) и аномалиями физического и умственного развития у детей.

Известно, что мутации, затрагивающие ген DNMT3A, ассоциированы с возникновением некоторых форм лейкемии. Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) и ее коллеги описали новые мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, возникновение которых приводит к развитию «синдрома избыточного роста». Характерные особенности этого синдрома: рост, превышающий возрастную норму, умственные отклонения и своеобразные черты лица.

Для выявления генетической причины «синдрома избыточного роста» авторы проанализировали геномы 152 детей, у которых были обнаружены характерные признаки заболевания, а также геномы их родителей. Мутация гена DNMT3A была выявлена у 13 детей. Отметим, что она отсутствовала у родителей, а также у добровольцев из контрольной группы. Мутация вызывает метилирование ДНК в период эмбриогенеза, что влияет на активность генов, необходимых для нормального физического и умственного развития.

Исследователи отмечают, что обнаруженные ими мутации гена ДНК-метилтрансферазы, не связаны с развитием лейкемии и не увеличивают риск развития рака. Также они подчеркивают, что вероятность возникновения мутации, являющейся причиной развития «синдрома избыточного роста», у нескольких детей в семье очень мала.

Материал взят с сайта Univadis



Ключевые слова: DNMT3A, мутация гена


Последние новости

 
В России выросло в два раза число инфицированных гриппом H1N1

В России выросло в два раза число инфицированных гриппом H1N1

Вирус гриппа H1N1 был лабораторно подтвержден у 467 пациентов из 45 городов России. Неделей ранее вирус был зарегистрирован у 75 человек в 18 городах.
22.02.2018
Минздрав изменит порядок назначения лекарств и оформления рецептурных бланков

Минздрав изменит порядок назначения лекарств и оформления рецептурных бланков

В проект приказа включены корректирующие нормы в соответствии с новыми полномочиями, а также внесены новые нормы, регламентирующие требования по оформлению рецепта на лекарственный препарат в форме эл...
22.02.2018
Россияне перестали ездить на лечение за границу

Россияне перестали ездить на лечение за границу

По словам министра, число выезжающих в Германию снизилось более чем в шесть раз, в Израиль - в десятки раз. Вместе с тем резко увеличился объем въездного медицинского туризма.
22.02.2018

Мероприятия

     2018
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 1 2 3 4


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.