Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

18.03.2014 16:52

Обнаружены генетические причины физических и умственных нарушений у детей

Группа ученых из лондонского Института онкологических исследований обнаружили связь между мутациями в гене ДНК метилтрансферазы (DNMT3A) и аномалиями физического и умственного развития у детей.

Известно, что мутации, затрагивающие ген DNMT3A, ассоциированы с возникновением некоторых форм лейкемии. Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) и ее коллеги описали новые мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, возникновение которых приводит к развитию «синдрома избыточного роста». Характерные особенности этого синдрома: рост, превышающий возрастную норму, умственные отклонения и своеобразные черты лица.

Для выявления генетической причины «синдрома избыточного роста» авторы проанализировали геномы 152 детей, у которых были обнаружены характерные признаки заболевания, а также геномы их родителей. Мутация гена DNMT3A была выявлена у 13 детей. Отметим, что она отсутствовала у родителей, а также у добровольцев из контрольной группы. Мутация вызывает метилирование ДНК в период эмбриогенеза, что влияет на активность генов, необходимых для нормального физического и умственного развития.

Исследователи отмечают, что обнаруженные ими мутации гена ДНК-метилтрансферазы, не связаны с развитием лейкемии и не увеличивают риск развития рака. Также они подчеркивают, что вероятность возникновения мутации, являющейся причиной развития «синдрома избыточного роста», у нескольких детей в семье очень мала.

Материал взят с сайта Univadis



Ключевые слова: DNMT3A, мутация гена


Последние новости

Государственными учреждениями здравоохранения в 2016 г. было объявлено 357 464 тендера (+7,35% к показателю 2015 г.), из них 85%, были завершенными. Анализ показал, что в 2016 г. доля торгов, на которые был допущен только один участник, продолжала расти.
В ЕС зарегистрирован сарилумаб, разработанный  Sanofi и Regeneron для терапии взрослых пациентов, страдающих среднетяжелым и тяжелым ревматоидным артритом. Сарилумаб является человеческим моноклональным антителом, специфичным к рецептору интерлейкина-6.
Число фармкомпаний, для которых важна государственная поддержка в виде субсидий и преференций, выросла с 31% в 2016 г. до 55% в 2017 году, свидетельствуют данные Deloitte. Эксперты отмечают, что преференции нужны фармкомпаниям для обеспечения и ускорения окупаемости инвестиций.
Новая технология позволит повысить доступность вакцинации против гриппа, так как не нуждается в хранении в холодильнике и в отличие от инъекционных вакцин не требует соблюдения соответствующих требований при удалении отходов (шприцы, иглы).
Компания MSD сообщила об успешном завершении КИ анацетрапиба, гиполипидемического препарата из класса CETP-ингибиторов, позволяющего снизить риск тяжелых осложнений сердечно-сосудистых заболеваний. Ранее попытки Pfizer, Eli Lilly и  Roche вывести на рынок CETP-ингибитор провалились из-за невозможности доказать эффективность терапии.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 1 2


Подписка

Реклама



Для смартфона