Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

18.03.2014 16:52

Обнаружены генетические причины физических и умственных нарушений у детей

Группа ученых из лондонского Института онкологических исследований обнаружили связь между мутациями в гене ДНК метилтрансферазы (DNMT3A) и аномалиями физического и умственного развития у детей.

Известно, что мутации, затрагивающие ген DNMT3A, ассоциированы с возникновением некоторых форм лейкемии. Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) и ее коллеги описали новые мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, возникновение которых приводит к развитию «синдрома избыточного роста». Характерные особенности этого синдрома: рост, превышающий возрастную норму, умственные отклонения и своеобразные черты лица.

Для выявления генетической причины «синдрома избыточного роста» авторы проанализировали геномы 152 детей, у которых были обнаружены характерные признаки заболевания, а также геномы их родителей. Мутация гена DNMT3A была выявлена у 13 детей. Отметим, что она отсутствовала у родителей, а также у добровольцев из контрольной группы. Мутация вызывает метилирование ДНК в период эмбриогенеза, что влияет на активность генов, необходимых для нормального физического и умственного развития.

Исследователи отмечают, что обнаруженные ими мутации гена ДНК-метилтрансферазы, не связаны с развитием лейкемии и не увеличивают риск развития рака. Также они подчеркивают, что вероятность возникновения мутации, являющейся причиной развития «синдрома избыточного роста», у нескольких детей в семье очень мала.

Материал взят с сайта Univadis



Ключевые слова: DNMT3A, мутация гена




Последние новости

 
Takeda приблизилась к покупке Shire

Takeda приблизилась к покупке Shire

В случае слияния двух компаний, на рынке появится фармгигант с капитализацией почти 90 млрд долларов. Сейчас капитализация японской Takeda оценивается в 39 млрд долларов.  
26.04.2018
В России локализуют производство наркотического анальгетика для паллиативных пациентов

В России локализуют производство наркотического анальгетика для паллиативных пациентов

Московский эндокринный завод планирует к 2022 году выпустить первую партию опиоидного анальгетика ремифентанила.
26.04.2018
Исследование: далеко не всем европейским пациентам в равной степени доступны орфанные препараты

Исследование: далеко не всем европейским пациентам в равной степени доступны орфанные препараты

Авторы работы изучили ситуацию в 24 европейских странах. В среднем, в продаже в каждой стране находится 5 из 10 орфанных ЛС, однако реальные цифры доступности отличаются сильно.
25.04.2018

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 1 2 3 4 5 6


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.