Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

18.03.2014 16:52

Обнаружены генетические причины физических и умственных нарушений у детей

Группа ученых из лондонского Института онкологических исследований обнаружили связь между мутациями в гене ДНК метилтрансферазы (DNMT3A) и аномалиями физического и умственного развития у детей.

Известно, что мутации, затрагивающие ген DNMT3A, ассоциированы с возникновением некоторых форм лейкемии. Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) и ее коллеги описали новые мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, возникновение которых приводит к развитию «синдрома избыточного роста». Характерные особенности этого синдрома: рост, превышающий возрастную норму, умственные отклонения и своеобразные черты лица.

Для выявления генетической причины «синдрома избыточного роста» авторы проанализировали геномы 152 детей, у которых были обнаружены характерные признаки заболевания, а также геномы их родителей. Мутация гена DNMT3A была выявлена у 13 детей. Отметим, что она отсутствовала у родителей, а также у добровольцев из контрольной группы. Мутация вызывает метилирование ДНК в период эмбриогенеза, что влияет на активность генов, необходимых для нормального физического и умственного развития.

Исследователи отмечают, что обнаруженные ими мутации гена ДНК-метилтрансферазы, не связаны с развитием лейкемии и не увеличивают риск развития рака. Также они подчеркивают, что вероятность возникновения мутации, являющейся причиной развития «синдрома избыточного роста», у нескольких детей в семье очень мала.

Материал взят с сайта Univadis



Ключевые слова: DNMT3A, мутация гена


Последние новости

разрабатывающих орфанные препараты для педиатрического применения. Свой, полученный за вывод на рынок США в 2016 году этеплирсена, Sarepta продаст Gilead за 125 млн долларов.
Средняя оптовая цена за упаковку на закупаемые онкопрепараты в 2016 году в России составила 5,8 тыс. рублей, что на 7% выше цены 2015 года. Наиболее дорогостоящие препараты были закуплены для программ регионального и дополнительного льготного обеспечения.
В докладе ВОЗ и Имперского колледжа Лондона говорится, что в большинстве стран к 2030 году заметно вырастет прогнозируемая продолжительность жизни. Самые высокие показатели будут в Южной Корее, а в США – самые низкие.
AstraZeneca и входящая в ее состав исследовательская компания MedImmune представили данные по эффективности и безопасности дурвалумаба (durvalumab) в терапии местнораспространенного и метастатического урогенитального рака.
В России сохраняется высокая активность гриппа с тенденцией к ее снижению. По совокупному населению превышение недельных эпидемических порогов заболеваемости гриппом и ОРВИ зафиксировано в 22-х субъектах РФ.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.