Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

18.03.2014 16:52

Обнаружены генетические причины физических и умственных нарушений у детей

Группа ученых из лондонского Института онкологических исследований обнаружили связь между мутациями в гене ДНК метилтрансферазы (DNMT3A) и аномалиями физического и умственного развития у детей.

Известно, что мутации, затрагивающие ген DNMT3A, ассоциированы с возникновением некоторых форм лейкемии. Профессор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) и ее коллеги описали новые мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, возникновение которых приводит к развитию «синдрома избыточного роста». Характерные особенности этого синдрома: рост, превышающий возрастную норму, умственные отклонения и своеобразные черты лица.

Для выявления генетической причины «синдрома избыточного роста» авторы проанализировали геномы 152 детей, у которых были обнаружены характерные признаки заболевания, а также геномы их родителей. Мутация гена DNMT3A была выявлена у 13 детей. Отметим, что она отсутствовала у родителей, а также у добровольцев из контрольной группы. Мутация вызывает метилирование ДНК в период эмбриогенеза, что влияет на активность генов, необходимых для нормального физического и умственного развития.

Исследователи отмечают, что обнаруженные ими мутации гена ДНК-метилтрансферазы, не связаны с развитием лейкемии и не увеличивают риск развития рака. Также они подчеркивают, что вероятность возникновения мутации, являющейся причиной развития «синдрома избыточного роста», у нескольких детей в семье очень мала.

Материал взят с сайта Univadis



Ключевые слова: DNMT3A, мутация гена


Последние новости

С января по сентябрь 2016 года было закуплено 594 млн упаковок лекарственных средства на сумму 149,3 млрд рублей, что в упаковках на 20% меньше показателя прошлого года.
Компании Novartis и Kite Pharma представили убедительные результаты КИ конкурирующих препаратов для лечения рака крови, созданных на основе технологий по использованию химерных антигенных рецепторов.
Минздрав РФ выдал компании MSD маркетинговое разрешение на пембролизумаб – первый  иммунобиологический препарат из класса ингибиторов PD-1.
Дочерняя компания АФК «Система» — производитель лекарств «Биннофарм» — договорилась о приобретении фармкомпании «Алфарм». Сумму сделки партнеры не раскрывают. По оценкам экспертов, она может составить до 500 млн рублей, срок окупаемости – 2,5–3 года.
В ведомстве пояснили, что реактивация гепатита B происходит из-за быстрого снижение вирусной нагрузки гепатита С, который, как известно, подавляет репликацию гепатита B.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.