Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

08.11.2013 11:23

Эксперты заявляют о необходимости расширенного генетического тестирования доноров спермы

По данным Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) в 2011 году в России зарегистрировано 3822 случая использования донорской спермы для внутриматочной инсеминации и специалисты уверены, что с каждым годом их количество будет увеличиваться.

Важно отметить, что отсутствие расширенного молекулярно-генетического тестирования доноров спермы приводит в некоторых случаях к рождению детей больных моногенными наследственными заболеваниями (МНЗ). Точная статистика остается неизвестной, в виду отсутствия общероссийского регистра больных МНЗ и учета таких случаев в ежегодных отчетах клиник ЭКО, предоставляемых в РАРЧ.

Частота рождения больных детей в программах с использованием донорской спермы не отличается от общепопуляционной, и составила по данным главного эксперта-генетика МЗ РФ Петра Новикова в 2011 году от 7 до 17 больных на 1000 новорожденных, что означает, что каждый сотый ребенок в РФ рождается с МНЗ.

В развитых странах мира такая статистика  также пока не ведется, однако в СМИ нередки публикации о рождении больных детей, зачатых с использованием донорской спермы. Причем также отмечаются случаи злого умысла доноров. Так, например, один больной нейрофиброматозом I типа, зная о своем заболевании, стал донором спермы в нескольких банках. С использованием его спермы родилось 43 ребенка в 10 различных странах Европы. Наследственное заболевание нейрофиброматоз приводит к образованию в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий.

Решением этой проблемы может стать расширенное молекулярно-генетическое тестирование доноров. Так, в США, существуют официальные рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию доноров, принадлежащих к определенным этническим группам. Однако эти рекомендации включают в себя только наиболее частые заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная амиотрофия, а также специфические заболевания отдельных этнических групп, например, болезнь Тея-Сакса или болезнь Кэнавана для евреев-ашкенази, что не может существенно снизить риск передачи ребенку наследственного заболевания.  

12 октября 2013 года, на базе ФМБЦ им. Бурназяна состоялись практические семинары для специалистов, организованные в рамках VI Международного симпозиума «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий». Российские исследователи из Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) рассказали о методике молекулярно-генетического тестирования доноров спермы с помощью уникального, разработанного в ИСКЧ, ДНК-чипа «Этноген», который позволяет значительно снизить риск передачи наследственных заболеваний. ДНК-чип Этноген создан с учетом распространенности наследственных заболеваний и особенностей народов, населяющих территорию России. Это делает скрининг на его основе наиболее эффективным для жителей России и стран ближнего зарубежья.

Данный подход уже реализован на практике. На базе нового лабораторно-производственного комплекса Института Стволовых Клеток Человека в сентябре 2013 года был открыт банк репродуктивных клеток и тканей «Репробанк», в котором каждый донор спермы, перед помещением репродуктивного материала на криохранение, проходит строгий медицинский отбор и обязательное расширенное молекулярно-генетическое тестирование, в том числе с помощью ДНК-чипа «Этноген». «В случае обнаружения носительства частых наследственных патологий, донор исключается из базы данных нашего банка» – сообщил ведущий специалист Репробанка Автандил Чоговадзе.

Помимо доноров из РФ «Репробанк» предлагает широкий спектр донорских образцов спермы  различных этнических групп из крупнейшего мирового банка спермы — California Cryobank (США).


Ключевые слова: Эксперты, необходимость расширенного генетического тестирования доноров спермы


Последние новости

Фактор государственного ценового регулирования, так же как и оценка медицинских технологий, оказывает все более значительное влияние не только на рынок ЕС, Японии и других развитых стран, но также и на фармрынки развивающихся стран.
В Йемене от холеры уже умерло 1,3 тыс. человек, четверть из них – дети. Всего в стране зарегистрировано более 200 тыс. случаев подозрения на холеру.
В России одобрен комбинированный антибиотик цефтазидим-авибактам, предназначенный для лечения госпитализированных пациентов с подтвержденными и предполагаемыми тяжелыми бактериальными инфекциями, вызванными грамотрицательными бактериями.
Новый препарат компании Novo Nordisk позволяет сбросить в среднем 13,8% массы тела пациентам, страдающим ожирениям. Об этом свидетельствуют результаты клинических исследований сематглутида. В компании подчеркивают, что новое ЛС по эффективности превзошло лираглутид, уже зарегистрированный для борьбы с ожирением.
Некоторые регионы РФ перевели на электронную основу 100% медицинских процессов, тогда как в других эта работа только начинается.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 1 2


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.