Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

22.07.2013 16:41

Sequoia genetics приступает к КИ тест-системы на основе NGS в Европе

Компания Sequoia genetics объявила о начале клинических испытаний тест-системы, предназначенной для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Решение для молекулярно-генетической диагностики основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов и специализированного программного обеспечения.

При разработке продукта, предназначенного для поиска генетических вариантов в пределах заданных целевых регионов генома, основное внимание уделялось вопросу прослеживаемости и однозначности обработки данных секвенирования с тем, чтобы гарантировать достоверность и воспроизводимость результатов исследования. С целью проведения широких клинических испытаний Sequoia genetics установила партнерские отношения с несколькими европейскими лабораториями: Институтом молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия), компанией StabVida (Португалия) и Центром геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания).

Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет создание и внедрение в клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга. Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48 образов).
 
Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации результатов и генерирования медицинского отчета.  Созданное решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров тяжелых наследственных заболеваниях у новорожденных или их носительстве.

Научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов:

«В рамках реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» мы уже выполнили все этапы, необходимые для создания полнофункционального макета. И сейчас подошли к важнейшему шагу – оценке аналитических и диагностических свойств тест-системы, что и происходит в процессе верификации и валидации. Верификацию мы проводим путем сопоставления последовательности ДНК, полученной референсным методом (секвенированием по Сангеру) и NGS. Так мы подтверждаем, что аналитическая чувствительность и аналитическая специфичность позволяют надежно определять первичную последовательность ДНК и зиготность образца в пределах установленных геномных регионов. Подготовка образцов осуществляется в нашей лаборатории, а само секвенирование по Сангеру – в сертифицированной лаборатории в Швейцарии».

Поскольку диагностические тест-системы на платформе NGS в настоящее время быстро развиваются и пока не вошли в широкую клиническую практику, не существует и четко установленных подходов к валидации таких решений, как не существует и стандартных руководств по проведению таких исследований. «Нами был создан план валидации и сформулированы требования к референсным лабораториям» - поясняет Александр Павлов.

«Прежде всего, мы решили, что это будут европейские лаборатории, которые имеют надлежащую сертификацию для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике. Валидация представляет собой сложный процесс, целью которого является определение диагностических свойств решения и оценка возможности его использования для постановки генетического диагноза в клинической практике. Исследования проводятся в трех референсных лабораториях  на выборке из 576 образцов, по которым имеется информация об обнаруженных ранее мутациях и соответствующем клиническом статусе.
 
Цель этого исследования – оценка диагностической чувствительности, диагностической специфичности, его аналитического превосходства над другими методами, а также внутри- и межлабораторной воспроизводимости. По окончании валидации в сентябре мы планируем опубликовать большую статью, написанную совместно с европейскими коллегами, в которой будут подробно описаны подходы, лежащие в основе данных исследований и результаты испытаний. Мы рассчитываем, что результаты проделанной нами работы послужат весомым доказательством того, что разработанное решение имеет существенные диагностические преимущества, и позволят в кратчайшие сроки приступить к сертификации и внедрению метода в рутинную клиническую практику».

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: Sequoia genetics, КИ, тест-система, NGS, Европа


Последние новости

Минздрав Индии планирует запустить цифровую платформу отслеживания и регулирования продаж лекарственных препаратов. Согласно инициативе Минздрава, производители, складские и оптовые организации, а также дистрибуторы и ритейлеры будут обязаны самостоятельно вносить в систему данные о продаваемых лекарственных препаратах.
Вакцина BRV-PV, разработанная Serum Institute of India, обеспечивает 66,7% защиту от ротавирусной инфекции, свидетельствуют результаты исследований, прошедших в Нигере.
Минюст зарегистрировал приказ Росздравнадзора по утверждению порядка осуществления фамаконадзора. Помимо прочего приказ регламентирует деятельность Росздравнадзора по анализу данных о безопасности лекарств и подготовке рекомендаций Минздраву.
После выхода завода на производственную мощность российское здравоохранение будет полностью обеспечено альбумином, иммуноглобулином и факторами свертывания 8 и 9.
Препарат адреналина в шприц-ручке EpiPen будет отозван с рынков Европы, Австралии, Новой Зеландии и Японии. В компании Mylan заявили, что отзыв продукции связан с поступлением информации об отказе двух автоинжекторов.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31 1 2


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.