Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

15.05.2013 00:00

В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА

15 мая в ТЦ «Европейский» (4-й этаж) открывается уникальная выставка «В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА». Это фотоэкспозиция известного западного fashion-фотографа, основателя благотворительной организации Positive Exposure («Позитивное воздействие») Рика Гудотти. На примере историй детей с синдромом Хантера (мукополисахаридозом второго типа – редким генетическим заболеванием) он раскрывает особенности жизни людей с редкими болезнями.

В фокусе фотографа – 12 семей из России, Германии, Польши и США, в которых есть дети с синдромом Хантера.  Кроме того, что экспозиция высокохудожественна с точки зрения фотографического искусства, она затрагивает самые тонкие струны души.

 «Экспозиция «В фокусе – синдром Хантера» позволят зрителю увидеть этих прекрасных детей глазами их отцов и матерей. Увидеть прежде всего человека, а не его болезнь или диагноз. – говорит Рик Гудотти. – Также выставка призвана поведать обществу о том, что есть такая болезнь – синдром Хантера и что люди с таким диагнозом живут среди нас. Экспозиция прославляет различия, дает возможность не отводить взгляд от тех, кто не похож на нас, а понять и принять богатство и красоту человеческого разнообразия».

    Экспозиция будет работать в ТЦ «Европейский» (который поддержал проект и предоставил свою площадку для выставки безвозмездно) с 15 по 29 мая.

Торжественное открытие выставки состоится в Международный день мукополисахаридоза.


Кому нужны наши дети, кроме нас?


Такой риторический вопрос задают родители детей, больных синдромом Хантера и объединившихся в борьбе за жизни своих детей в Межрегиональную благотворительную общественную организацию «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО «Хантер-синдром»).

В качестве целей своей деятельности они провозгласили девиз: «Наши дети могут жить! Наши дети будут жить! Наши дети должны жить!».

Они борются за то, чтобы в России:

1.    была инициирована федеральная программа финансирования лекарственного обеспечения пациентов с синдромом Хантера (пока такие программы приняты на уровне лишь некоторых субъектов Федерации, и родители детей с синдромом Хантера, которые живут в регионах, где нет такого финансирования, вынуждены бросать работу, продавать квартиры – с тем, чтобы переехать в регион, где действует соответствующая программа);
2.    был создан Центр диагностики, профилактики,
изучения и лечения мукополисахаридозов (например, на базе одного из
научных центров здоровья детей);
3.    был создан реестр пациентов, страдающих мукополисахаридозами;
4.    были зарегистрированы препараты ферментозаместительной терапии, доступные пациентам прогрессивных стран.

МБОО «Хантер-синдром» констатирует, что, к сожалению, в России нет специализированных клиник для диагностики, профилактики, изучения и лечения мукополисахаридозов; единого реестра учета больных; программы по обеспечению ферментозаместительной терапией детей, страдающих мукополисахаридозами; научных разработок в целях создания эффективных отечественных препаратов для обеспечения пациентов; программ по социальной, физической, психологической реабилитации и восстановлению навыков и умений пациентов, страдающих мукополисахаридозами.


О синдроме Хантера

Синдром Хантера или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) является серьезным генетическим заболеванием (чаще всего затрагивает мужчин). Заболевание вызвано неполным расщеплением в организме определенных мукополисахаридов, называемых также гликозамингликанами (ГАГ).  При синдроме Хантера ГАГ накапливаются в клетках всего организма из-за дефицита или отсутствия фермента iduronate-2-sulfatase (I2S). Накопление ГАГ приводит к тяжелым поражениям отдельных органов и всего организма в целом. Поскольку процесс накопления ГАГ идет практически во всех клетках организма, признаки синдрома Хантера с течением времени становятся все более и более видимыми.

Физические проявления для некоторых людей с синдромом Хантера включают отличительные лицевые особенности, большую голову и увеличенный живот. Люди с синдромом Хантера могут также испытывать потерю слуха, утолщение сердечных клапанов, ведущее к снижению сердечной функции, затрудненное дыхание, апноэ, увеличение печени и селезенки. Ухудшается подвижность суставов. Часто наблюдается поражение центральной нервной системы, ведущее к задержке умственного развития. Различные проявления болезни у разных людей с синдромом Хантера могут варьироваться в широких пределах. Однако течение заболевания всегда имеет прогрессирующий характер и, как правило, существенно сокращает продолжительность жизни.
Считается, что в мире частота заболевания оценивается, как 1х100000. В России подобной статистики не имеется, к сожалению исследования не проводились.

Статистика по другим странам:


o     Австралия - 1 больной ребенок на 136000 новорожденных,
o    Австрия - 1 на 78000 новорожденных,
o    Чехия - 1 на 15000 новорожденных,
o    Франция - 1 на 80000 новорожденных мальчиков,
o    Германия - 1 на 156000 новорожденных,
o    Голландия - 1 на 149000 новорожденных,
o    Великобритания - 1 на 150000 новорожденных.

В настоящее время согласно серьезности течения заболевания различают две формы – тяжелая и умеренная. Люди с тяжелой формой синдрома Хантера имеют прогрессирующую задержку развития и более серьезные и прогрессирующие физические проблемы. Продолжительность их жизни составляет 10-15 лет или меньше. При умеренной форме синдрома Хантера люди имеют нормальный интеллект, более умеренные и менее прогрессирующие физические проблемы. Такие пациенты могут прожить до 50-60 лет и даже больше. Есть также многочисленная группа пациентов с нормальным или близким к нормальному интеллектом, но с серьезными физическими проблемами. Эти люди могут представлять промежуточную форму синдрома Хантера.

О редких болезнях

Синдром Хантера относится к группе орфанных (редких) заболеваний. Несмотря на термин «редкий», с учетом большого количества таких заболеваний (специалистам известно более 6 000), пациенты, страдающими ими, не являются редкими. Только в России их количество составляет, по разным оценкам, от сотен тысяч до 2 млн. человек. В Европе в целом – так же, как и в Америке – насчитывается около 30 млн. таких пациентов. В большинстве случаев редкие заболевания являются генетически обусловленными, могут проявляться в разном возрасте и часто остаются нераспознанными, маскируясь под достаточно известные состояния. В зависимости от пораженных органов и систем выделяют различные группы таких заболеваний.

Как отмечают специалисты, диагноз редкого заболевания, ввиду низкой частоты встречаемости каждого отдельного заболевания и низкой осведомленности медицинского сообщества, поставить непросто. Необходима настороженность врача общей практики (педиатра или терапевта), содействие генетика, а также своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Наличие специализированных медицинских центров, доступных географически и бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, владеющих информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов, также является важным аспектом в решении вопросов пациентов с редкими заболеваниями.

«Диагностика редких заболеваний в целом по стране доступна только в одном месте  – Генетическом научном центре РАМН в Москве. Ситуацию усугубляет то, что даже в этом государственном учреждении целый ряд диагностических процедур пациенты вынуждены оплачивать из собственных средств, – подчеркивает Президент  МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», Президент МБОО «Хантер-синдром», эксперт Общественного совета по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Снежана Митина. – Единственным спасением в такой ситуации оказывается энтузиазм врачей, помощь общественных организаций и компаний с высокой социальной ответственностью. Но во многих случаях этой помощи оказывается недостаточно, и пациенты гибнут. Самое страшное, что нередко гибнут «редкие» дети».

Проблемы Хантер-пациентов


Наиболее острой проблемой для пациентов с синдромом Хантера является вопрос государственного финансирования лекарственного обеспечения пациентов с синдромом Хантера (мукополисахидозом II типа) на федеральном уровне. «Сейчас терапия таких пациентов финансируется лишь в отдельных субъектах Российской Федерации, – отмечает Снежана Митина. –  В ряде регионов, в том числе Санкт-Петербурге, Челябинской, Новосибирской, Нижегородской областях местные органы власти отказывают пациентам с синдромом Хантера, в том числе детям, в лечении жизненно важными лекарственными средствами. А без них пациентов ждет либо прогрессирующая инвалидность, либо смерть».
 
Если говорить простым языком, дети с синдромом Хантера (из-за того, что болезнь несколько огрубляет черты их лица – вследствие изменений), которые внешне похожи на «маленьких взрослых» (хотя на самом деле продолжают оставаться детьми) без должного лечения сильно страдают: у них скрючиваются пальчики, им становится сложно ходить, дышать. Они так же, как обычные дети, очень любят жизнь, любят игры, движение, любят своих родных. Но, к сожалению, их далеко не всегда удается спасти…










Ключевые слова: В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА


Последние новости

Sanofi лицензировала у ImmuNext права на разработку и коммерциализацию INX-021 – моноклонального антитела к CD40L, находящегося на этапе доклинических исследований. INX-021 предназначено для лечения аутоиммунных заболеваний, в том числе волчанки и рассеянного склероза.
Минздрав добился снижения стоимости некоторых ЛС, используемых в терапии ВИЧ, рассказала Вероника Скворцова. По ее словам, в 2016 году цены на антиретровирусные препараты в среднем были снижены в 2,5 раза, а на некоторые ЛС – в 17,5.
Необходимость введения законодательного регулирования использования электронных сигарет и «вейпов» Роспотребнадзор объяснил отсутствие доказательств безопасности подобных изделий для потребителя, агрессивную рекламу производителей, а также их популярность среди школьников и подростков, что способствует распространению табакокурения среди молодежи.
По мнению антимонопольной службы, разработанная Минпромторгом трехэтапная процедура госзакупок ЛС, предполагающая наибольшие преференции производителям полного цикла, которые использует отечественную субстанцию, сократит возможность снижения цен на лекарственные препараты.
Минздрав вместе с Росздравнадзором выявил 28 аптечных спиртосодержащих настоек из «группы риска». На эти препараты в будущем может быть введен рецептурный отпуск.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.