Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

15.05.2013 00:00

В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА

15 мая в ТЦ «Европейский» (4-й этаж) открывается уникальная выставка «В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА». Это фотоэкспозиция известного западного fashion-фотографа, основателя благотворительной организации Positive Exposure («Позитивное воздействие») Рика Гудотти. На примере историй детей с синдромом Хантера (мукополисахаридозом второго типа – редким генетическим заболеванием) он раскрывает особенности жизни людей с редкими болезнями.

В фокусе фотографа – 12 семей из России, Германии, Польши и США, в которых есть дети с синдромом Хантера.  Кроме того, что экспозиция высокохудожественна с точки зрения фотографического искусства, она затрагивает самые тонкие струны души.

 «Экспозиция «В фокусе – синдром Хантера» позволят зрителю увидеть этих прекрасных детей глазами их отцов и матерей. Увидеть прежде всего человека, а не его болезнь или диагноз. – говорит Рик Гудотти. – Также выставка призвана поведать обществу о том, что есть такая болезнь – синдром Хантера и что люди с таким диагнозом живут среди нас. Экспозиция прославляет различия, дает возможность не отводить взгляд от тех, кто не похож на нас, а понять и принять богатство и красоту человеческого разнообразия».

    Экспозиция будет работать в ТЦ «Европейский» (который поддержал проект и предоставил свою площадку для выставки безвозмездно) с 15 по 29 мая.

Торжественное открытие выставки состоится в Международный день мукополисахаридоза.


Кому нужны наши дети, кроме нас?


Такой риторический вопрос задают родители детей, больных синдромом Хантера и объединившихся в борьбе за жизни своих детей в Межрегиональную благотворительную общественную организацию «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО «Хантер-синдром»).

В качестве целей своей деятельности они провозгласили девиз: «Наши дети могут жить! Наши дети будут жить! Наши дети должны жить!».

Они борются за то, чтобы в России:

1.    была инициирована федеральная программа финансирования лекарственного обеспечения пациентов с синдромом Хантера (пока такие программы приняты на уровне лишь некоторых субъектов Федерации, и родители детей с синдромом Хантера, которые живут в регионах, где нет такого финансирования, вынуждены бросать работу, продавать квартиры – с тем, чтобы переехать в регион, где действует соответствующая программа);
2.    был создан Центр диагностики, профилактики,
изучения и лечения мукополисахаридозов (например, на базе одного из
научных центров здоровья детей);
3.    был создан реестр пациентов, страдающих мукополисахаридозами;
4.    были зарегистрированы препараты ферментозаместительной терапии, доступные пациентам прогрессивных стран.

МБОО «Хантер-синдром» констатирует, что, к сожалению, в России нет специализированных клиник для диагностики, профилактики, изучения и лечения мукополисахаридозов; единого реестра учета больных; программы по обеспечению ферментозаместительной терапией детей, страдающих мукополисахаридозами; научных разработок в целях создания эффективных отечественных препаратов для обеспечения пациентов; программ по социальной, физической, психологической реабилитации и восстановлению навыков и умений пациентов, страдающих мукополисахаридозами.


О синдроме Хантера

Синдром Хантера или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) является серьезным генетическим заболеванием (чаще всего затрагивает мужчин). Заболевание вызвано неполным расщеплением в организме определенных мукополисахаридов, называемых также гликозамингликанами (ГАГ).  При синдроме Хантера ГАГ накапливаются в клетках всего организма из-за дефицита или отсутствия фермента iduronate-2-sulfatase (I2S). Накопление ГАГ приводит к тяжелым поражениям отдельных органов и всего организма в целом. Поскольку процесс накопления ГАГ идет практически во всех клетках организма, признаки синдрома Хантера с течением времени становятся все более и более видимыми.

Физические проявления для некоторых людей с синдромом Хантера включают отличительные лицевые особенности, большую голову и увеличенный живот. Люди с синдромом Хантера могут также испытывать потерю слуха, утолщение сердечных клапанов, ведущее к снижению сердечной функции, затрудненное дыхание, апноэ, увеличение печени и селезенки. Ухудшается подвижность суставов. Часто наблюдается поражение центральной нервной системы, ведущее к задержке умственного развития. Различные проявления болезни у разных людей с синдромом Хантера могут варьироваться в широких пределах. Однако течение заболевания всегда имеет прогрессирующий характер и, как правило, существенно сокращает продолжительность жизни.
Считается, что в мире частота заболевания оценивается, как 1х100000. В России подобной статистики не имеется, к сожалению исследования не проводились.

Статистика по другим странам:


o     Австралия - 1 больной ребенок на 136000 новорожденных,
o    Австрия - 1 на 78000 новорожденных,
o    Чехия - 1 на 15000 новорожденных,
o    Франция - 1 на 80000 новорожденных мальчиков,
o    Германия - 1 на 156000 новорожденных,
o    Голландия - 1 на 149000 новорожденных,
o    Великобритания - 1 на 150000 новорожденных.

В настоящее время согласно серьезности течения заболевания различают две формы – тяжелая и умеренная. Люди с тяжелой формой синдрома Хантера имеют прогрессирующую задержку развития и более серьезные и прогрессирующие физические проблемы. Продолжительность их жизни составляет 10-15 лет или меньше. При умеренной форме синдрома Хантера люди имеют нормальный интеллект, более умеренные и менее прогрессирующие физические проблемы. Такие пациенты могут прожить до 50-60 лет и даже больше. Есть также многочисленная группа пациентов с нормальным или близким к нормальному интеллектом, но с серьезными физическими проблемами. Эти люди могут представлять промежуточную форму синдрома Хантера.

О редких болезнях

Синдром Хантера относится к группе орфанных (редких) заболеваний. Несмотря на термин «редкий», с учетом большого количества таких заболеваний (специалистам известно более 6 000), пациенты, страдающими ими, не являются редкими. Только в России их количество составляет, по разным оценкам, от сотен тысяч до 2 млн. человек. В Европе в целом – так же, как и в Америке – насчитывается около 30 млн. таких пациентов. В большинстве случаев редкие заболевания являются генетически обусловленными, могут проявляться в разном возрасте и часто остаются нераспознанными, маскируясь под достаточно известные состояния. В зависимости от пораженных органов и систем выделяют различные группы таких заболеваний.

Как отмечают специалисты, диагноз редкого заболевания, ввиду низкой частоты встречаемости каждого отдельного заболевания и низкой осведомленности медицинского сообщества, поставить непросто. Необходима настороженность врача общей практики (педиатра или терапевта), содействие генетика, а также своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Наличие специализированных медицинских центров, доступных географически и бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, владеющих информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов, также является важным аспектом в решении вопросов пациентов с редкими заболеваниями.

«Диагностика редких заболеваний в целом по стране доступна только в одном месте  – Генетическом научном центре РАМН в Москве. Ситуацию усугубляет то, что даже в этом государственном учреждении целый ряд диагностических процедур пациенты вынуждены оплачивать из собственных средств, – подчеркивает Президент  МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», Президент МБОО «Хантер-синдром», эксперт Общественного совета по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Снежана Митина. – Единственным спасением в такой ситуации оказывается энтузиазм врачей, помощь общественных организаций и компаний с высокой социальной ответственностью. Но во многих случаях этой помощи оказывается недостаточно, и пациенты гибнут. Самое страшное, что нередко гибнут «редкие» дети».

Проблемы Хантер-пациентов


Наиболее острой проблемой для пациентов с синдромом Хантера является вопрос государственного финансирования лекарственного обеспечения пациентов с синдромом Хантера (мукополисахидозом II типа) на федеральном уровне. «Сейчас терапия таких пациентов финансируется лишь в отдельных субъектах Российской Федерации, – отмечает Снежана Митина. –  В ряде регионов, в том числе Санкт-Петербурге, Челябинской, Новосибирской, Нижегородской областях местные органы власти отказывают пациентам с синдромом Хантера, в том числе детям, в лечении жизненно важными лекарственными средствами. А без них пациентов ждет либо прогрессирующая инвалидность, либо смерть».
 
Если говорить простым языком, дети с синдромом Хантера (из-за того, что болезнь несколько огрубляет черты их лица – вследствие изменений), которые внешне похожи на «маленьких взрослых» (хотя на самом деле продолжают оставаться детьми) без должного лечения сильно страдают: у них скрючиваются пальчики, им становится сложно ходить, дышать. Они так же, как обычные дети, очень любят жизнь, любят игры, движение, любят своих родных. Но, к сожалению, их далеко не всегда удается спасти…










Ключевые слова: В ФОКУСЕ – СИНДРОМ ХАНТЕРА


Последние новости

В Зеленоградском округе стартовал пилотный проект по организации совместной работы бригад скорой и неотложной медицинской помощи. Теперь все экстренные и неотложные обращения граждан по номеру 103 будут поступать в единый диспетчерский центр.
В Миздраве создан координационный совет по вопросам нормативно-правового регулирования народной медицины, однако министерство не планирует выдавать лицензии народным целителям.
Препарат на 45,3% снижает годовой показатель вазоокклюзивных болевых кризов у пациентов с серповидноклеточной анемией. Права на ЛС в ноябре этого года приобрела Novartis в рамках сделки по покупке компании Selexys Pharmaceuticals за 665 млн долларов.
Антимонопольная служба разработала проект поправок, призванный устранить правовую неопределенность в вопросе начисления НДС при формировании отпускных цен на лекарства из перечня ЖНВЛП и понятийные разночтения.
В третьем квартале в российских аптеках было продано витаминно-минеральных комплексов для детей на 2,7 млрд рублей, что на 5% меньше, чем годом ранее. Об этом свидетельствуют данные IMS Health, проанализированные специалистами Remedium.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.