Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

24.04.2013 11:39

ИСКЧ завершил клиническую валидацию ДНК-чипа Этноген

Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении клинической валидации разработанного компанией ДНК-чипа, получившего название Этноген. Этноген принципиально отличается от уже представленных на рынке диагностических систем тем, что он сфокусирован на выявлении наиболее частых наследственных заболеваний и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям, распространённым на территории Российской Федерации, говорится в сообщении ИСКЧ.

По результатам клинической валидации ДНК-чип Этноген с достоверностью более 98% будет выявлять до 293 мутаций и полиморфизмов в более чем 100 генах, ассоциированных с 66 наследственными заболеваниями и предрасположенность к 10 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.
 
По результатам технической валидации, о которых компания сообщала в феврале 2013 года, в ДНК-чип было включено 378 мутаций и полиморфизмов, ассоциированных с более чем 80 наследственными заболеваниями. Однако, после клинической валидации, в силу жесткости применяемых критериев, для большей достоверности результатов, количество анализируемых генетических участков ДНК, вошедших в чип Этноген, было сокращено до 293.

Клиническая валидация - это заключительный этап разработки ДНК-чипа, в рамках которого определялись его основные рабочие характеристики: специфичность, чувствительность и воспроизводимость получаемых в ходе анализа результатов. На основе полученных данных принималось решение о включении или невключении в ДНК-чип каждого генетического маркера.

Клиническая валидация проводилась в два этапа. На первом этапе оценивалась специфичность и чувствительность определения отдельных генетических маркеров (мутаций и полиморфизмов) на образцах синтетической ДНК с использованием чипа Этноген.

Синтетическая ДНК позволяет рассчитать основные рабочие характеристики чипа, но она не является полностью адекватной моделью генома. В связи с этим, научный совет ИСКЧ принял решение о проведении второго этапа клинической валидации с использованием геномной ДНК, полученной от добровольцев. На данном этапе оценивалась достоверность и специфичность результатов, получаемых с помощью чипа Этноген. Средняя специфичность анализа каждого маркера составила 98%, чувствительность - 96%, воспроизводимость  - 98%.

По мнению специалистов ИСКЧ, ДНК-чип Этноген будет активно использоваться для проведения медико-генетических исследований в лабораторной практике компании. В последующем количество диагностируемых чипом Этноген генетических заболеваний и особенностей будет увеличиваться.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу Гемаскрин, в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

Программа Гемаскрин  позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%,  и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.

В планах ИСКЧ – открытие в РФ сети медико-генетических центров GENETICO, основной целью которых станет информирование здоровых людей об имеющихся у них рисках развития наследственных заболеваний. Такой подход позволит здоровым людям своевременно узнать о возможностях использования знаний своих генетических особенностей для поддержания собственного здоровья, а также предупреждения рождения в их семье детей с тяжелой наследственной патологией.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа Этноген, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: ИСКЧ, клиническая валидация, ДНК-чип Этноген


Последние новости

Минздрав разработал проект приказа о введении ограничений на уровень заработной платы руководящего состава подведомственных медицинских учреждений. Общественное обсуждение проекта приказа продлится до 30 января 2017 года.
Федеральная антимонопольная служба (ФАС) провела исследование цен на лекарственные препараты для лечения ВИЧ, гепатитов В и С, а также антибактериальные и противотуберкулезные лекарства.
Sanofi лицензировала у ImmuNext права на разработку и коммерциализацию INX-021 – моноклонального антитела к CD40L, находящегося на этапе доклинических исследований. INX-021 предназначено для лечения аутоиммунных заболеваний, в том числе волчанки и рассеянного склероза.
Минздрав добился снижения стоимости некоторых ЛС, используемых в терапии ВИЧ, рассказала Вероника Скворцова. По ее словам, в 2016 году цены на антиретровирусные препараты в среднем были снижены в 2,5 раза, а на некоторые ЛС – в 17,5.
Необходимость введения законодательного регулирования использования электронных сигарет и «вейпов» Роспотребнадзор объяснил отсутствие доказательств безопасности подобных изделий для потребителя, агрессивную рекламу производителей, а также их популярность среди школьников и подростков, что способствует распространению табакокурения среди молодежи.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.