Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

20.02.2013 12:47

ИСКЧ завершил техническую валидацию ДНК-чипа

Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ, говорится в сообщении ИСКЧ.

Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.

Техническая валидация является одним из ключевых этапов разработки ДНК-чипа и представляет собой испытания рабочего прототипа, подтверждающие соответствие его реальных технических характеристик запланированным. В ходе проведенных испытаний чипа на ДНК, полученной от 13 добровольцев, была показана 100% достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам, а также возможность определения  до 98% мутаций и полиморфизмов от запланированного числа.

Следующим этапом разработки ДНК-чипа является клиническая валидация, которую ИСКЧ планирует завершить к апрелю 2013 года. В случае успешного прохождения клинической валидации, чип будет допущен к использованию в лабораторной практике компании. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов наследственных заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний  и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Программа «Гемаскрин» позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии.

В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%,  и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации. В планах ИСКЧ – создание в РФ сети медико-генетических консультаций, увеличение количества диагностируемых наследственных заболеваний за счет внедрения в практику ДНК-чипа, а также расширение группы потребителей услуги за счет взрослого населения репродуктивного возраста.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: ИСКЧ, техническая валидация ДНК-чипа


Последние новости

Основная цель изменений - разгрузить круглосуточные стационары для пациентов в тяжелом состоянии. Мера также позволит пациентам проходить лечение ближе к месту жительства.
Фармацевтическая компания GlaxoSmithKline  определила приоритетные направления в разработке новых лекарственных препаратов, а также объявила о закрытии более 30 исследовательских проектов.
Из-за решения регуляторных органов США, выход перспективного препарата для лечения ревматоидного артрита компании Eli Lilly можно ждать не раньше 2021 года. Как рассказали в фармкомпании, американские регуляторы обеспокоены незначительным увеличением числа случаев формирования тромбов у пациентов, получавших барицитиниб.
До конца октября «Нацимбио» поставит 57,6 млн доз вакцин от гриппа, из них – 17,8 млн для детей, что на 20% больше объема прошлого года. В соответствии с рекомендациями ВОЗ, в состав вакцин включены штаммы «Гонконг» и «Брисбен», а также новый – «Мичиган», который пришел на смену штамму «Калифорния».
Компания Tetraphase Pharmaceuticals представила убедительные результаты клинических исследований III фазы антибиотика эравациклина (eravacycline). Компания намерена подать регистрационную заявку в контрольные органы США в первом квартале 2018 года, а в регуляторное ведомство ЕС – в третьем квартале 2017 года.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31 1 2 3 4 5 6


Подписка

Реклама



Для смартфона