Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

20.02.2013 12:47

ИСКЧ завершил техническую валидацию ДНК-чипа

Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ, говорится в сообщении ИСКЧ.

Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.

Техническая валидация является одним из ключевых этапов разработки ДНК-чипа и представляет собой испытания рабочего прототипа, подтверждающие соответствие его реальных технических характеристик запланированным. В ходе проведенных испытаний чипа на ДНК, полученной от 13 добровольцев, была показана 100% достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам, а также возможность определения  до 98% мутаций и полиморфизмов от запланированного числа.

Следующим этапом разработки ДНК-чипа является клиническая валидация, которую ИСКЧ планирует завершить к апрелю 2013 года. В случае успешного прохождения клинической валидации, чип будет допущен к использованию в лабораторной практике компании. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов наследственных заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний  и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Программа «Гемаскрин» позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии.

В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%,  и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации. В планах ИСКЧ – создание в РФ сети медико-генетических консультаций, увеличение количества диагностируемых наследственных заболеваний за счет внедрения в практику ДНК-чипа, а также расширение группы потребителей услуги за счет взрослого населения репродуктивного возраста.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: ИСКЧ, техническая валидация ДНК-чипа


Последние новости

разрабатывающих орфанные препараты для педиатрического применения. Свой, полученный за вывод на рынок США в 2016 году этеплирсена, Sarepta продаст Gilead за 125 млн долларов.
Средняя оптовая цена за упаковку на закупаемые онкопрепараты в 2016 году в России составила 5,8 тыс. рублей, что на 7% выше цены 2015 года. Наиболее дорогостоящие препараты были закуплены для программ регионального и дополнительного льготного обеспечения.
В докладе ВОЗ и Имперского колледжа Лондона говорится, что в большинстве стран к 2030 году заметно вырастет прогнозируемая продолжительность жизни. Самые высокие показатели будут в Южной Корее, а в США – самые низкие.
AstraZeneca и входящая в ее состав исследовательская компания MedImmune представили данные по эффективности и безопасности дурвалумаба (durvalumab) в терапии местнораспространенного и метастатического урогенитального рака.
В России сохраняется высокая активность гриппа с тенденцией к ее снижению. По совокупному населению превышение недельных эпидемических порогов заболеваемости гриппом и ОРВИ зафиксировано в 22-х субъектах РФ.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.