Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

20.02.2013 12:47

ИСКЧ завершил техническую валидацию ДНК-чипа

Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ, говорится в сообщении ИСКЧ.

Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.

Техническая валидация является одним из ключевых этапов разработки ДНК-чипа и представляет собой испытания рабочего прототипа, подтверждающие соответствие его реальных технических характеристик запланированным. В ходе проведенных испытаний чипа на ДНК, полученной от 13 добровольцев, была показана 100% достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам, а также возможность определения  до 98% мутаций и полиморфизмов от запланированного числа.

Следующим этапом разработки ДНК-чипа является клиническая валидация, которую ИСКЧ планирует завершить к апрелю 2013 года. В случае успешного прохождения клинической валидации, чип будет допущен к использованию в лабораторной практике компании. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов наследственных заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний  и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Программа «Гемаскрин» позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии.

В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%,  и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации. В планах ИСКЧ – создание в РФ сети медико-генетических консультаций, увеличение количества диагностируемых наследственных заболеваний за счет внедрения в практику ДНК-чипа, а также расширение группы потребителей услуги за счет взрослого населения репродуктивного возраста.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: ИСКЧ, техническая валидация ДНК-чипа


Последние новости

Профильный комитет Госдумы рекомендовал принять в первом чтении законопроект, направленный на совершенствование госзакупок лекарственных препаратов, средств для оказания скорой, в том числе скорой специализированной помощи в экстренной или неотложной форме.
Плеканатид является аналогом урогуанилина – пептида, играющего важную роль в регуляции функций кишечника. Пероральный препарат стимулирует секрецию кишечного сока и поддерживает нормальную работу кишечника.
Парламент Германии одобрил законопроект, разрешающий использование каннабиса в медицинских целях тяжело больными пациентами. Сушеные цветы конопли и конопляный экстракт будут отпускаться в аптеках по рецепту врача.
За декабрь прошлого года в Россию было импортировано лекарств на 59,3 млрд рублей, ничего подобного не было за всю современную историю российского фармрынка.
Минздрав направил первому вице-премьеру Игорю Шувалову письмо, в котором заявил о нецелесообразности подготовки законопроекта о продаже лекарственных препаратов в сетевых продуктовых магазинах.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.