Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

09.01.2013 10:16

Установлена связь между модифицированной формой цитозина и синдромом Ретта

В ходе изучения функций 5-гидроксиметилцитозина (5hmC), модифицированной формы одного из нуклеотидов ДНК, исследователям удалось обнаружить уникальное взаимодействие между данным соединением и регуляторным белком, связанным с развитием синдрома Ретта.

Ранее считалось, что нуклеотид 5hmC содержится исключительно в бактериофагах, однако в 2009 году его наличие также было установлено в нейронах головного мозга человека. В дальнейшем этот нуклеотид, в значительно меньших количествах, также был обнаружен и в других клетках млекопитающих. В стволовых клетках эмбриона 5hmC обычно концентрируется в регуляторных областях ДНК, а в нейронах головного мозга распределен по всему геному.
 
Анализ содержания 5hmC в генетическом аппарате трех типов клеток головного мозга, а именно клеток Пуркинье, гранулярных нейронов и глиальных клеток Бергмана, показал, что более высокое содержание данного нуклеотида в каком-либо гене, как правило, связано с его более интенсивной экспрессией. Однако, точное влияние 5hmC на экспрессию генов различается для разных типов клеток.

Для выявления белков, осуществляющих взаимодействие с 5hmC, было произведено введение в клетку микрогранул с покрытием из данного нуклеотида. Единственным белком, обнаруженным на поверхности гранул, оказался белок MeCP2, высокие концентрации которого содержатся в нервной ткани. Мутации этого белка, кодирующегося одним из генов X хромосомы, приводят к возникновению у детей синдрома Ретта, характеризующегося задержкой развития, моторной дисфункцией, судорогами и нарушениями дыхания.
 
В настоящий момент исследователям не ясно, каким именно образом белок MeCP2 и нуклеотид 5hmC осуществляют регуляцию экспрессии определенных генов. Однако, предполагается, что дальнейшие исследования в этой области могут привести к созданию методики терапии для больных с синдромом Ретта.

Univadis.ru





Ключевые слова: модифицированная форма цитозина, синдром Ретта


Последние новости

разрабатывающих орфанные препараты для педиатрического применения. Свой, полученный за вывод на рынок США в 2016 году этеплирсена, Sarepta продаст Gilead за 125 млн долларов.
Средняя оптовая цена за упаковку на закупаемые онкопрепараты в 2016 году в России составила 5,8 тыс. рублей, что на 7% выше цены 2015 года. Наиболее дорогостоящие препараты были закуплены для программ регионального и дополнительного льготного обеспечения.
В докладе ВОЗ и Имперского колледжа Лондона говорится, что в большинстве стран к 2030 году заметно вырастет прогнозируемая продолжительность жизни. Самые высокие показатели будут в Южной Корее, а в США – самые низкие.
AstraZeneca и входящая в ее состав исследовательская компания MedImmune представили данные по эффективности и безопасности дурвалумаба (durvalumab) в терапии местнораспространенного и метастатического урогенитального рака.
В России сохраняется высокая активность гриппа с тенденцией к ее снижению. По совокупному населению превышение недельных эпидемических порогов заболеваемости гриппом и ОРВИ зафиксировано в 22-х субъектах РФ.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.