Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Пользуетесь ли вы интернетом на работе?





  

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?


Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

08.11.2012 12:40

Фенилкетонурию можно вылечить с помощью генной терапии

По сообщению пресс-службы Института Стволовых Клеток, японские исследователи из Медицинского Университета  Jichi с помощью генной терапии смогли восстановить поведенческие функции  у мышей,  страдающих фенилкетонурией (ФКУ), а также скорректировать у них обмен веществ.

Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком. Нарушение обмена ФА вызвано недостаточностью фермента - печеночной фенилаланингидроксилазы (ФГА).
 
У больных фенилкетонурией детей происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови и в центральной нервной системе, что оказывает тяжелое токсическое действие на организм. При отсутствии своевременной ранней диагностики, заболевание приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности. Больной ребенок может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями мутации гена ФКУ. По статистике каждый пятидесятый человек нашей страны несёт в себе мутацию упомянутого гена.

В своем исследовании японские ученые показали, что после процедуры переноса  с помощью вирусного вектора  нормального гена ФГА в клетки печени больных фенилкетонурией мышей, у животных улучшился  метаболизм в головном мозге, уровень дофамина, норадреналина и серотонина достиг нормы, в связи с чем, было отмечено восстановление нарушенных болезнью поведенческих функций.

В настоящее время, несмотря на многообещающие результаты генной терапии, важным аспектом для лечения и профилактики фенилкетонурии остается своевременная диагностика заболевания. Раннее выявление фенилкетонурии у новорожденных позволяет значительно корректировать проявления тяжелого заболевания. Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо признаков заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Проведенное в России исследование 57 детей с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 3 до 15 лет показало, что у детей, получавших лечение (диетотерапию) в первые два месяца жизни, нормальный уровень интеллектуального развития был отмечен в 91,3% случаев. Для детей, которым диетотерапия стала проводиться в период с 2 до 5 месяцев, этот  показатель составил уже 63,7%. Исследователи считают, что раннее выявление заболевания позволяет сохранить нормальный интеллект у 86% детей и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей.

В России фенилкетонурия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ. 1 случай на 8-10 тысяч новорожденных. Наиболее ранней генетической диагностикой для новорожденного можно считать диагностику ДНК по пуповинной крови, взятой у ребёнка при родах. Такой диагностикой, к примеру, является программа Гемаскрин-ДНК, позволяющая быстро и с  высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 1,5 недели. Программа Гемаскрин-ДНК при точности 99,8%, определяет не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.

Справочная информация:

«Гемаскрин-ДНК» - программа, разработанная Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ),  в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорной  тугоухость, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера, лактазная недостаточность).

ИСКЧ планирует значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Медико-генетического научного центра РАМН.

ИСКЧ планирует расширение  предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: фенилкетонурия, лечение, генная терапия


Последние новости

За 2016 г. уменьшилось число пациентов с хронической почечной недостаточностью, проходивших гемодиализ, а также сократилось само количество проведенных соответствующих медицинских процедур.
Партнеры намерены проводить исследования в области терапии заболеваний, для лечения которых в настоящее время не существует достаточно эффективных методик. Компании заявили, что немедленно начнут разработку препарата против тяжелой формы острого панкреатита.
В Москве начал работать первый городской телеграм-бот, помогающий записаться на прием к врачу. С помощью телеграм-бота пользователи могут спланировать визит к участковому терапевту и другим врачам первичного звена: урологу, оториноларингологу, офтальмологу или хирургу.
Инвестиционные компании Bain Capital и Cinven договорились с акционерами немецкого фармпроизводителя Stada о приобретении 63,85% акций. В начале лета эта сделка сорвалась из-за установленного высокого порога принятия: предложение о покупке немецкой фармкомпании получило поддержку 65,52% акционеров, что на 2% ниже необходимого порога в 67,5%.
Производитель БАД с женьшенем Freedom  сливается с продавуом биологически активных добавок Vision. Суммарная стоимость активов объединенной компании может составить около 150 млн долларов.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
31 1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31 1 2 3


Подписка

Реклама



Для смартфона