Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

08.11.2012 12:40

Фенилкетонурию можно вылечить с помощью генной терапии

По сообщению пресс-службы Института Стволовых Клеток, японские исследователи из Медицинского Университета  Jichi с помощью генной терапии смогли восстановить поведенческие функции  у мышей,  страдающих фенилкетонурией (ФКУ), а также скорректировать у них обмен веществ.

Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком. Нарушение обмена ФА вызвано недостаточностью фермента - печеночной фенилаланингидроксилазы (ФГА).
 
У больных фенилкетонурией детей происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови и в центральной нервной системе, что оказывает тяжелое токсическое действие на организм. При отсутствии своевременной ранней диагностики, заболевание приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности. Больной ребенок может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями мутации гена ФКУ. По статистике каждый пятидесятый человек нашей страны несёт в себе мутацию упомянутого гена.

В своем исследовании японские ученые показали, что после процедуры переноса  с помощью вирусного вектора  нормального гена ФГА в клетки печени больных фенилкетонурией мышей, у животных улучшился  метаболизм в головном мозге, уровень дофамина, норадреналина и серотонина достиг нормы, в связи с чем, было отмечено восстановление нарушенных болезнью поведенческих функций.

В настоящее время, несмотря на многообещающие результаты генной терапии, важным аспектом для лечения и профилактики фенилкетонурии остается своевременная диагностика заболевания. Раннее выявление фенилкетонурии у новорожденных позволяет значительно корректировать проявления тяжелого заболевания. Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо признаков заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Проведенное в России исследование 57 детей с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 3 до 15 лет показало, что у детей, получавших лечение (диетотерапию) в первые два месяца жизни, нормальный уровень интеллектуального развития был отмечен в 91,3% случаев. Для детей, которым диетотерапия стала проводиться в период с 2 до 5 месяцев, этот  показатель составил уже 63,7%. Исследователи считают, что раннее выявление заболевания позволяет сохранить нормальный интеллект у 86% детей и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей.

В России фенилкетонурия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ. 1 случай на 8-10 тысяч новорожденных. Наиболее ранней генетической диагностикой для новорожденного можно считать диагностику ДНК по пуповинной крови, взятой у ребёнка при родах. Такой диагностикой, к примеру, является программа Гемаскрин-ДНК, позволяющая быстро и с  высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 1,5 недели. Программа Гемаскрин-ДНК при точности 99,8%, определяет не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.

Справочная информация:

«Гемаскрин-ДНК» - программа, разработанная Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ),  в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорной  тугоухость, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера, лактазная недостаточность).

ИСКЧ планирует значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Медико-генетического научного центра РАМН.

ИСКЧ планирует расширение  предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.


Новости медицины и фармации от Ремедиум


Ключевые слова: фенилкетонурия, лечение, генная терапия


Последние новости

Введение созданной на основе живых малярийных плазмодиев вакцины на фоне применения хлорохина обеспечивает защиту от заражения малярией через 10 недель после последней инъекции препарат. Об этом свидетельствуют результаты КИ, опубликованные в журнале Nature.
Роспотребнадзор на базе центра в Гвинее будет исследовать особенности распространения опасных природно-очаговых инфекций (Эбола, Ласса, желтой лихорадка, малярия, лихорадка Западного Нила и др.), разрабатывать и апробировать новые средства диагностики и профилактики опасных инфекций.
Результаты мета-анализа свидетельствуют об эффективности и безопасности антибактериальной терапии острого неосложненного аппендицита у детей. Рецидив заболевания был отмечен у 14% участников 10 исследований.
Российский производитель лекарственных средства вложил 1 млн долларов в компанию Genotek. Предоставленные денежные средства будут направлены на развитие персонализированной медицины и разработку лекарственных средств с учетом генетических особенностей пациентов.
Импорт готовых лекарственных препаратов в Россию в январе 2017 года составил 29,8 млрд рублей (в ценах выпуска в свободное обращение). Поставки in-bulk за этот же период составили 6,8 млрд рублей.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.