Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

12.09.2012 16:36

Дефицит аминокислот приводит к развитию редкой формы аутизма

С помощью секвенирования экзома (части генома, который кодирует структуру белков) шести детей, страдающих аутизмом, ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего) под руководством Джозефа Глисона (Joseph Gleeson) выявили мутации гена фермента BCKD-киназы, который в нормальных условиях предотвращает разрушение незаменимых аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин). В каждом случае родителями пациентов были двоюродные братья и сестры, что привело к наследованию рецессивных мутаций.

Аминокислоты с разветвленной цепью проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью специальных транспортных белков. При низкой концентрации первых преимущественно осуществляется транспорт других крупномолекулярных аминокислот, содержание которых в мозге мышей с отсутствием гена BCKD-киназы оказалось повышено. Эти аминокислоты, в свою очередь, служат для выработки двух нейромедиаторов в синапсах, вовлеченных в патологические процессы при аутизме. У мышей, лишенных этого гена, развивались неврологические проблемы, схожие с аутизмом, которые поддавались коррекции путем диеты.

Ученые предприняли попытку включить в рацион детей пищевые добавки, содержащие аминокислоты с разветвленной цепью и нормализовали их содержание в крови. Однако для оценки эффективности методики для уменьшения симптомов расстройства необходимо провести полноценное контролируемое клиническое исследование. Работа исследователей в выявлении других пациентов с мутациями в гене BCKD-киназы будет продолжена. Уж очень привлекательной кажется идея коррекции дисбаланса обмена веществ, вызванного мутацией, с помощью обогащенной диеты.

Univadis.ru




Ключевые слова: дефицит аминокислот, развитие, редкая форма аутизма


Последние новости

После выхода завода на производственную мощность российское здравоохранение будет полностью обеспечено альбумином, иммуноглобулином и факторами свертывания 8 и 9.
Препарат адреналина в шприц-ручке EpiPen будет отозван с рынков Европы, Австралии, Новой Зеландии и Японии. В компании Mylan заявили, что отзыв продукции связан с поступлением информации об отказе двух автоинжекторов.
Фармкомпании GlaxoSmithKline и Regeneron Pharmaceuticals воспользуется базой биобанка Великобритании для выявления новых возможностей терапии различных заболеваний.
В комитете СФ по бюджету и финансовым рынкам считают, что высокая нагрузка на региональные бюджеты по уплате страховых взносов на ОМС неработающего населения приводит к дефициту средств на финансовое обеспечение программ оказания бесплатной медпомощи, не входящей в ОМС.
В МФТИ прошла церемония подписания соглашения об организации фармацевтического кластера в Московской области. Документ подразумевает объединение компетенций участников в разработке и исследований лекарственных средств.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31 1 2


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.