Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

12.09.2012 16:36

Дефицит аминокислот приводит к развитию редкой формы аутизма

С помощью секвенирования экзома (части генома, который кодирует структуру белков) шести детей, страдающих аутизмом, ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего) под руководством Джозефа Глисона (Joseph Gleeson) выявили мутации гена фермента BCKD-киназы, который в нормальных условиях предотвращает разрушение незаменимых аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин). В каждом случае родителями пациентов были двоюродные братья и сестры, что привело к наследованию рецессивных мутаций.

Аминокислоты с разветвленной цепью проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью специальных транспортных белков. При низкой концентрации первых преимущественно осуществляется транспорт других крупномолекулярных аминокислот, содержание которых в мозге мышей с отсутствием гена BCKD-киназы оказалось повышено. Эти аминокислоты, в свою очередь, служат для выработки двух нейромедиаторов в синапсах, вовлеченных в патологические процессы при аутизме. У мышей, лишенных этого гена, развивались неврологические проблемы, схожие с аутизмом, которые поддавались коррекции путем диеты.

Ученые предприняли попытку включить в рацион детей пищевые добавки, содержащие аминокислоты с разветвленной цепью и нормализовали их содержание в крови. Однако для оценки эффективности методики для уменьшения симптомов расстройства необходимо провести полноценное контролируемое клиническое исследование. Работа исследователей в выявлении других пациентов с мутациями в гене BCKD-киназы будет продолжена. Уж очень привлекательной кажется идея коррекции дисбаланса обмена веществ, вызванного мутацией, с помощью обогащенной диеты.

Univadis.ru




Ключевые слова: дефицит аминокислот, развитие, редкая форма аутизма


Последние новости

 
Снятие запретов не привело к росту рождаемости в Китае

Снятие запретов не привело к росту рождаемости в Китае

Власти Китая объяснили снижение рождаемости сокращением количества женщин фертильного возраста и увеличением количества людей, откладывающих вступление в брак и беременность.
19.01.2018
Американские больницы организуют собственную фармкомпанию

Американские больницы организуют собственную фармкомпанию

Нехватка дженериков и неконтролируемая  ценовая политика фармкомпаний вынудила несколько американских ассоциаций клиник создать собственного производителя воспроизведенных лекарств.
19.01.2018
Распространенность электронных медкарт в Москве выросла в 2 раза

Распространенность электронных медкарт в Москве выросла в 2 раза

Число электронных медкарт в 2017 году выросло на 3,1 миллиона и составило 6,3 миллиона карт, при этом каждая третья запись на прием к врачу в поликлинику проводилась в 2017 году через интернет.
19.01.2018

Мероприятия

     2018
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.