Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

12.09.2012 16:36

Дефицит аминокислот приводит к развитию редкой формы аутизма

С помощью секвенирования экзома (части генома, который кодирует структуру белков) шести детей, страдающих аутизмом, ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего) под руководством Джозефа Глисона (Joseph Gleeson) выявили мутации гена фермента BCKD-киназы, который в нормальных условиях предотвращает разрушение незаменимых аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин). В каждом случае родителями пациентов были двоюродные братья и сестры, что привело к наследованию рецессивных мутаций.

Аминокислоты с разветвленной цепью проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью специальных транспортных белков. При низкой концентрации первых преимущественно осуществляется транспорт других крупномолекулярных аминокислот, содержание которых в мозге мышей с отсутствием гена BCKD-киназы оказалось повышено. Эти аминокислоты, в свою очередь, служат для выработки двух нейромедиаторов в синапсах, вовлеченных в патологические процессы при аутизме. У мышей, лишенных этого гена, развивались неврологические проблемы, схожие с аутизмом, которые поддавались коррекции путем диеты.

Ученые предприняли попытку включить в рацион детей пищевые добавки, содержащие аминокислоты с разветвленной цепью и нормализовали их содержание в крови. Однако для оценки эффективности методики для уменьшения симптомов расстройства необходимо провести полноценное контролируемое клиническое исследование. Работа исследователей в выявлении других пациентов с мутациями в гене BCKD-киназы будет продолжена. Уж очень привлекательной кажется идея коррекции дисбаланса обмена веществ, вызванного мутацией, с помощью обогащенной диеты.

Univadis.ru




Ключевые слова: дефицит аминокислот, развитие, редкая форма аутизма




Последние новости

 
ФАС: продажа лекарств в магазинах создаст дискриминационные условия для аптек

ФАС: продажа лекарств в магазинах создаст дискриминационные условия для аптек

Доработанный законопроект Минпромторга вызвал негативную реакцию Минздрава, Минэкономики и ФАС.
27.04.2018
Роспотребнадзор отметил спад заболеваемости ОРВИ

Роспотребнадзор отметил спад заболеваемости ОРВИ

В Европейском регионе продолжают социркулировать оба типа вирусов гриппа – А и В, среди которых доминируют вирусы А (A(H1N1)pdm09).
27.04.2018
В США одобрен японский препарат для лечения поликистозной болезни почек

В США одобрен японский препарат для лечения поликистозной болезни почек

FDA разрешила использование толваптана (tolvaptan) для замедления снижения функции почек у взрослых пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Лекарственное средство японс...
26.04.2018

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 1 2 3 4 5 6


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.