Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

12.09.2012 16:36

Дефицит аминокислот приводит к развитию редкой формы аутизма

С помощью секвенирования экзома (части генома, который кодирует структуру белков) шести детей, страдающих аутизмом, ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего) под руководством Джозефа Глисона (Joseph Gleeson) выявили мутации гена фермента BCKD-киназы, который в нормальных условиях предотвращает разрушение незаменимых аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин). В каждом случае родителями пациентов были двоюродные братья и сестры, что привело к наследованию рецессивных мутаций.

Аминокислоты с разветвленной цепью проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью специальных транспортных белков. При низкой концентрации первых преимущественно осуществляется транспорт других крупномолекулярных аминокислот, содержание которых в мозге мышей с отсутствием гена BCKD-киназы оказалось повышено. Эти аминокислоты, в свою очередь, служат для выработки двух нейромедиаторов в синапсах, вовлеченных в патологические процессы при аутизме. У мышей, лишенных этого гена, развивались неврологические проблемы, схожие с аутизмом, которые поддавались коррекции путем диеты.

Ученые предприняли попытку включить в рацион детей пищевые добавки, содержащие аминокислоты с разветвленной цепью и нормализовали их содержание в крови. Однако для оценки эффективности методики для уменьшения симптомов расстройства необходимо провести полноценное контролируемое клиническое исследование. Работа исследователей в выявлении других пациентов с мутациями в гене BCKD-киназы будет продолжена. Уж очень привлекательной кажется идея коррекции дисбаланса обмена веществ, вызванного мутацией, с помощью обогащенной диеты.

Univadis.ru




Ключевые слова: дефицит аминокислот, развитие, редкая форма аутизма


Последние новости

Ученые создали антисмысловой олигонуклеотид, способный напрямую воздействовать на ген, мутация которого является причиной развития болезни Хантингтона.  
Результаты масштабного исследования показали, что чем сильнее у медицинского работника выражен синдром эмоционального выгорания, тем с меньшей долей вероятности он будет считать работу в сфере здравоохранения своим призванием.
Ряд университетских клиник Нидерландов договорились подать коллективную заявку на закупку дорогостоящих иммунотерапевтических препаратов для лечения рака.
В 2016 году по сравнению с 2015 годом все наиболее популярные типы диагностических приборов и средств демонстрировали снижение объемов закупок в упаковках. Однако в стоимостном выражении ситуация более позитивная: 3 типа приборов увеличили свой объем закупок.
Ученые создали плювариантную расчетную модель риска развития сепсиса у почти доношенных и доношенных детей. Результаты ее исследований показали, что при использовании калькулятора на 66% снижается потребность в проведении посевов крови (с 14,4% до 4,9%), а частота применения антибиотиков сокращается на 48% (с 5% до 2,6%).

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.