Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

04.09.2012 16:35

Врачам удалось разобраться в диагнозе, который 50 лет был для них загадкой

В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили обследовать двух сестер, страдающих тяжелым прогрессирующим артритом пальцев и стремительным ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в результате остеопороза. Девочки быстро утратили способность к самостоятельному перемещению и вскоре погибли.

Долгое время этиология этого заболевания, получившего название «синдром Винчестер», оставалась неизвестной. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской клиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP. Этот ген кодирует фермент, который корректно функционирует только при его правильном расположении в мембране клетки.

Изучение генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).

Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, а также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и  артритом.

Univadis.ru




Ключевые слова: анализ, геном клеток, ребенок, врожденное заболевание


Последние новости

разрабатывающих орфанные препараты для педиатрического применения. Свой, полученный за вывод на рынок США в 2016 году этеплирсена, Sarepta продаст Gilead за 125 млн долларов.
Средняя оптовая цена за упаковку на закупаемые онкопрепараты в 2016 году в России составила 5,8 тыс. рублей, что на 7% выше цены 2015 года. Наиболее дорогостоящие препараты были закуплены для программ регионального и дополнительного льготного обеспечения.
В докладе ВОЗ и Имперского колледжа Лондона говорится, что в большинстве стран к 2030 году заметно вырастет прогнозируемая продолжительность жизни. Самые высокие показатели будут в Южной Корее, а в США – самые низкие.
AstraZeneca и входящая в ее состав исследовательская компания MedImmune представили данные по эффективности и безопасности дурвалумаба (durvalumab) в терапии местнораспространенного и метастатического урогенитального рака.
В России сохраняется высокая активность гриппа с тенденцией к ее снижению. По совокупному населению превышение недельных эпидемических порогов заболеваемости гриппом и ОРВИ зафиксировано в 22-х субъектах РФ.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.