Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

04.09.2012 16:35

Врачам удалось разобраться в диагнозе, который 50 лет был для них загадкой

В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили обследовать двух сестер, страдающих тяжелым прогрессирующим артритом пальцев и стремительным ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в результате остеопороза. Девочки быстро утратили способность к самостоятельному перемещению и вскоре погибли.

Долгое время этиология этого заболевания, получившего название «синдром Винчестер», оставалась неизвестной. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской клиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP. Этот ген кодирует фермент, который корректно функционирует только при его правильном расположении в мембране клетки.

Изучение генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).

Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, а также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и  артритом.

Univadis.ru




Ключевые слова: анализ, геном клеток, ребенок, врожденное заболевание


Последние новости

Недостаток препаратов антиретровирусной терапии и лекарств для лечения туберкулеза в ряде регионов России будет ликвидирован к маю. Об этом заявил руководитель Росздравнадзора Михаил Мурашко в ходе встречи с активистами общественной организации «Пациентский контроль».
Немецкий фармпроизводитель Римзер Фарма ГмБХ  предоставил российской компании «Нанолек» право на дистрибуцию препарата Тепадина (тиотепа) в России. Тепадина применяется в составе комплексной терапии при трансплантации костного мозга от родственного и неродственного донора.
Министерство здравоохранения и благосостояния Южной Кореи оштрафовало компанию Novartis Korea на 55,1 миллиарда вон (48,8 млн долларов США) за незаконную выплату вознаграждений врачам, назначавшим пациентам препараты компании
Госкорпорация Ростех может войти в перечень предприятий, имеющих право производить наркотические препараты для использования в медицинских целях, а также выращивать сырье для их производства. Об этом сообщил журналистам министр промышленности и торговли РФ Денис Мантуров.
Дешевый и широко доступный лекарственный препарат может спасти жизнь каждой третьей роженицы с послеродовым кровотечением.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.