Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения

Опрос для врачей

  1. Пользуетесь ли вы интернетом на работе?

Вход на сайт

Авторизоваться
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Facebook

Вакансии фармкомпанийВакансии

Все вакансии




Реклама


Главная / Новости медицины и фармации

04.09.2012 16:35

Врачам удалось разобраться в диагнозе, который 50 лет был для них загадкой

В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили обследовать двух сестер, страдающих тяжелым прогрессирующим артритом пальцев и стремительным ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в результате остеопороза. Девочки быстро утратили способность к самостоятельному перемещению и вскоре погибли.

Долгое время этиология этого заболевания, получившего название «синдром Винчестер», оставалась неизвестной. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской клиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP. Этот ген кодирует фермент, который корректно функционирует только при его правильном расположении в мембране клетки.

Изучение генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).

Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, а также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и  артритом.

Univadis.ru




Ключевые слова: анализ, геном клеток, ребенок, врожденное заболевание




Последние новости

 
Ежегодный осмотр гинеколога проходят 73% российских женщин

Ежегодный осмотр гинеколога проходят 73% российских женщин

Среди наиболее популярных причин отказа от регулярных осмотров – наличие постоянного полового партнера (46%), отсутствие жалоб на здоровье (44%) и отсутствие квалифицированного...
20.04.2018
Shire отказалась от предложенных Takeda 60 млрд долларов

Shire отказалась от предложенных Takeda 60 млрд долларов

Японская Takeda направила Shire предложение о слиянии, оценив ирландского фармпроизводителя в 60 млрд долларов, но совет директоров  Shire отказался проводить сделку на таких условиях.
20.04.2018
Треть персонала завод «ФОРТ» была нанята по программе работы с вузами

Треть персонала завод «ФОРТ» была нанята по программе работы с вузами

В период с 2013 по 2016 гг. численность персонала предприятия выросла почти в 9 раз, в рамках проекта «Молодые специалисты» была нанята треть сотрудников.
20.04.2018

Мероприятия

     2018
След. год

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
26 27 28 29 30 31 1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 1 2 3 4 5 6


Подписка


Реклама


Мы в Twitter

Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.