Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

04.09.2012 16:35

Врачам удалось разобраться в диагнозе, который 50 лет был для них загадкой

В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили обследовать двух сестер, страдающих тяжелым прогрессирующим артритом пальцев и стремительным ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в результате остеопороза. Девочки быстро утратили способность к самостоятельному перемещению и вскоре погибли.

Долгое время этиология этого заболевания, получившего название «синдром Винчестер», оставалась неизвестной. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской клиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP. Этот ген кодирует фермент, который корректно функционирует только при его правильном расположении в мембране клетки.

Изучение генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).

Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, а также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и  артритом.

Univadis.ru




Ключевые слова: анализ, геном клеток, ребенок, врожденное заболевание


Последние новости

Фармацевтическая компания Mylan NV достигла соглашения с Министерством юстиции США по вопросу нарушений, допущенных при включении препарата EpiPen в программу медицинского страхования Medicaid. Фармпроизводитель обязался выплатить федеральному бюджету компенсацию в размере 465 млн долларов.
В России готовится к публикации русский перевод «Оксфордского руководства по паллиативной помощи детям». По информации сетевого издания, первая тысяча экземпляров издания, считающегося одним из лучших учебных пособий по данной теме, будет опубликована в течение ближайшего месяца.
Эффект экспериментальной терапии аллергии на арахис оказался долгосрочным. Большинство из получивших лечение детей сохранили толерантность к белку арахиса спустя четыре года после завершения лечения.
Регионы получат дополнительно 4 млрд рублей на закупку препаратов антиретровирусной терапии. По словам Дмитрия Медведева, это позволит полностью покрыть потребность в этих лекарствах в текущем году.
Исследователи получили растения табака, способные в больших количествах вырабатывать вирусоподобные частицы, аналогичные белковой оболочке вируса полиомиелита. Их введение в организм приводит к развитию иммунной реакции, обеспечивающей защиту от настоящего вируса полиомиелита.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
31 1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31 1 2 3


Подписка

Реклама



Для смартфона