Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

13.07.2012 09:22

ИСКЧ провел симпозиум по выявлению наследственных заболеваний

Диагностика и профилактика моногенных заболеваний – это будущее медицины. Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать.

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел для врачей-гинекологов симпозиум «Современные возможности профилактики наследственных заболеваний для новорожденных и людей репродуктивного возраста», сообщает пресс-служба института. Открывая симпозиум, Олег Верлинский, директор Института Репродуктивной Генетики, г. Чикаго отметил: «Диагностика и профилактика моногенных заболеваний – это будущее медицины. Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать, а также разрабатывать высокотехнологичные методики их лечения».

Дадали Елена Владимировна, Медико-Генетический Научный Центр РАМН, Москва выступила с докладом «Классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний». Она рассказала, что «За последние десятилетия возрос интерес к клинической генетике. Это связано с уникальными и удивительными открытиями в данной области науки. К сожалению, существует колоссальный разрыв между научными открытиями и внедрением их в практическое здравоохранение».

В настоящее время около 25 наследственных заболеваний эффективно поддаются лечению. Прежде всего, это наследственные болезни обмена, лечить которые помогают искусственные ферменты. Введение таких ферментов предотвращает развитие заболевания, но только в том случае, если диагноз поставлен очень рано. По данным ВОЗ около 5% детей рождается с наследственной патологией. От 40% до 50% ранней детской смертности и инвалидности обусловлены наследственными факторами, 30% больничных коек в стационарах заняты детьми с наследственными заболеваниями.

Барышникова Наталья Владимировна, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва в докладе «Скрининг как эффективный метод выявления наследственных заболеваний» отметила, что «на сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а каждый здоровый человек является носителем 5-7 патологических мутаций. Существующие программы скрининга направлены на выявление больных наследственными заболеваниями и практически не позволяют выявить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования».

Именно выявление носительства с последующим консультированием позволит планировать деторождение в конкретном браке, осуществить профилактику наследственных патологий и избежать рождения больных детей. В РФ, по словам Натальи Владимировны, в медико-генетическом консультировании нуждаются 7-8% семей, однако обращаются за помощью всего 0,3-0,5%, что составляет 350-400 тысяч семей. В России нет национальной государственной программы молекулярно-генетического скрининга, но ее необходимость очевидна. Сейчас в России создаются отдельные проекты, в частности, перспективная программа «Гемаскрин», разрабатываемая Институтом Стволовых Клеток Человека. Именно за такими программами стоит будущее профилактической медицины.

Активная реализация в России социально-значимого проекта «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания началась с  января 2012 года. В рамках этой программы по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в РФ моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ – значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В. Полякова.

Померанцева Екатерина Алексеевна, Институт Репродуктивной Генетики, г. Чикаго представила вниманию участников симпозиума доклад «Возможности профилактики и лечения наследственных заболеваний с помощью вспомогательных репродуктивных технологий», посвященный основному способу профилактики наследственных заболеваний - преимплантационной генодиагностике (ПГД), с помощью которого в семьях с наследственными проблемами со здоровьем становится возможным рождение здоровых детей.  В отличие от пренатальной диагностики этот метод не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Во время проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ПГД позволяет оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации. ПГД рекомендуется: семьям, в которых рожались дети с генетическими заболеваниями, или больны сами родители или близкие родственники; родителям детей, нуждающихся в лечении при помощи донорских клеток; а также семьям прошедшим скрининг на носительство наследственных заболеваний и знающих о риске рождения больного ребенка.

Исаев Артур Александрович, гендиректор ИСКЧ в докладе «Комплексная программа «Здоровое поколение», разработанная ИСКЧ» рассказывал, что «в России 2012 год объявлен годом орфанных заболеваний, подавляющее большинство которых являются наследственными. Алгоритм действий, который сейчас существует  у медицинского генетика, нацелен на решение проблемы - на лечение конкретного пациента. Современные научные разработки связаны с возможностью прогнозирования и предупреждения наследственных заболеваний. Считаю, что в данной области нужно развернуться к здоровому человеку. В той структуре, которая есть, носители наследственных заболеваний могут своевременно так и не узнать о рисках, которые несет данное носительство. Наша программа позволит человеку простой и удобный способ использовать знания о своих генах для сохранения собственного здоровья и здоровья близких людей».

Новости медицины и фармации от Ремедиум



Последние новости

Выступая в Госдуме глава Минздрава Вероника Скворцова заявила, что ведомство выступило с предложением об увеличении базовой части зарплат медиков до 50-60% против 20-25%, как это было до 2014 года.
Включенные в перечень медицинские изделия производятся не менее чем двумя российскими организациями. В правительстве подчеркивают, что ограничения касаются только государственных закупок и не распространяются на импортные медицинские изделия, обращающиеся на коммерческом рынке.
Ибрутиниб, применяющийся при терапии лимфоцитарного лейкоза, оказался эффективен в коррекции терапии реакции «трансплантат против хозяина» - одного из самых частых и опасных осложнений аллогенной трансплантации костного мозга.
В 2017-2020 годах будут разработаны профессиональные стандарты для врачей-гериатров и специалистов по паллиативной медицинской помощи.
Швейцарская фармкомпания Novartis рассматривает возможность продажи прав на некоторые старые препараты для лечения неврологических заболеваний. Возможная сделка оценивается примерно в 500 млн долларов.

Мероприятия

     2016
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.