Новости медицины портала Remedium.ru - самая актуальная информация о рынке лекарств и медицинского обеспечения
Главная / Новости медицины и фармации

13.07.2012 09:22

ИСКЧ провел симпозиум по выявлению наследственных заболеваний

Диагностика и профилактика моногенных заболеваний – это будущее медицины. Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать.

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел для врачей-гинекологов симпозиум «Современные возможности профилактики наследственных заболеваний для новорожденных и людей репродуктивного возраста», сообщает пресс-служба института. Открывая симпозиум, Олег Верлинский, директор Института Репродуктивной Генетики, г. Чикаго отметил: «Диагностика и профилактика моногенных заболеваний – это будущее медицины. Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать, а также разрабатывать высокотехнологичные методики их лечения».

Дадали Елена Владимировна, Медико-Генетический Научный Центр РАМН, Москва выступила с докладом «Классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний». Она рассказала, что «За последние десятилетия возрос интерес к клинической генетике. Это связано с уникальными и удивительными открытиями в данной области науки. К сожалению, существует колоссальный разрыв между научными открытиями и внедрением их в практическое здравоохранение».

В настоящее время около 25 наследственных заболеваний эффективно поддаются лечению. Прежде всего, это наследственные болезни обмена, лечить которые помогают искусственные ферменты. Введение таких ферментов предотвращает развитие заболевания, но только в том случае, если диагноз поставлен очень рано. По данным ВОЗ около 5% детей рождается с наследственной патологией. От 40% до 50% ранней детской смертности и инвалидности обусловлены наследственными факторами, 30% больничных коек в стационарах заняты детьми с наследственными заболеваниями.

Барышникова Наталья Владимировна, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва в докладе «Скрининг как эффективный метод выявления наследственных заболеваний» отметила, что «на сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а каждый здоровый человек является носителем 5-7 патологических мутаций. Существующие программы скрининга направлены на выявление больных наследственными заболеваниями и практически не позволяют выявить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования».

Именно выявление носительства с последующим консультированием позволит планировать деторождение в конкретном браке, осуществить профилактику наследственных патологий и избежать рождения больных детей. В РФ, по словам Натальи Владимировны, в медико-генетическом консультировании нуждаются 7-8% семей, однако обращаются за помощью всего 0,3-0,5%, что составляет 350-400 тысяч семей. В России нет национальной государственной программы молекулярно-генетического скрининга, но ее необходимость очевидна. Сейчас в России создаются отдельные проекты, в частности, перспективная программа «Гемаскрин», разрабатываемая Институтом Стволовых Клеток Человека. Именно за такими программами стоит будущее профилактической медицины.

Активная реализация в России социально-значимого проекта «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания началась с  января 2012 года. В рамках этой программы по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в РФ моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ – значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В. Полякова.

Померанцева Екатерина Алексеевна, Институт Репродуктивной Генетики, г. Чикаго представила вниманию участников симпозиума доклад «Возможности профилактики и лечения наследственных заболеваний с помощью вспомогательных репродуктивных технологий», посвященный основному способу профилактики наследственных заболеваний - преимплантационной генодиагностике (ПГД), с помощью которого в семьях с наследственными проблемами со здоровьем становится возможным рождение здоровых детей.  В отличие от пренатальной диагностики этот метод не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Во время проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ПГД позволяет оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации. ПГД рекомендуется: семьям, в которых рожались дети с генетическими заболеваниями, или больны сами родители или близкие родственники; родителям детей, нуждающихся в лечении при помощи донорских клеток; а также семьям прошедшим скрининг на носительство наследственных заболеваний и знающих о риске рождения больного ребенка.

Исаев Артур Александрович, гендиректор ИСКЧ в докладе «Комплексная программа «Здоровое поколение», разработанная ИСКЧ» рассказывал, что «в России 2012 год объявлен годом орфанных заболеваний, подавляющее большинство которых являются наследственными. Алгоритм действий, который сейчас существует  у медицинского генетика, нацелен на решение проблемы - на лечение конкретного пациента. Современные научные разработки связаны с возможностью прогнозирования и предупреждения наследственных заболеваний. Считаю, что в данной области нужно развернуться к здоровому человеку. В той структуре, которая есть, носители наследственных заболеваний могут своевременно так и не узнать о рисках, которые несет данное носительство. Наша программа позволит человеку простой и удобный способ использовать знания о своих генах для сохранения собственного здоровья и здоровья близких людей».

Новости медицины и фармации от Ремедиум



Последние новости

В марте «Фармстандарт» проведет делистинг с московской биржи. По решению акционеров фармпроизводителя московская биржа приостановила торговлю акциями «Фармстандарта» с 29 ноября 2016 года.
Экспериментальный препарат озанимод превзошел по эффективности интерферон бета-1а в терапии рецидивирующего рассеянного склероза.
«Ростех» намерена бесплатно отдать Минздраву права на созданную компанией информационно-аналитическую систему мониторинга и контроля в сфере закупок лекарств. Взамен «Ростех» хочет стать единственной компанией, занимающейся развитием и поддержкой системы.
Введение созданной на основе живых малярийных плазмодиев вакцины на фоне применения хлорохина обеспечивает защиту от заражения малярией через 10 недель после последней инъекции препарат. Об этом свидетельствуют результаты КИ, опубликованные в журнале Nature.
Роспотребнадзор на базе центра в Гвинее будет исследовать особенности распространения опасных природно-очаговых инфекций (Эбола, Ласса, желтой лихорадка, малярия, лихорадка Западного Нила и др.), разрабатывать и апробировать новые средства диагностики и профилактики опасных инфекций.

Мероприятия

     2017
Пред. год | След. год →

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5


Подписка

Подписка

Реклама



Для смартфона

Читайте новости и статьи в своем смартфоне или планшете.